病例报道 | 肾上腺脑白质营养不良患儿行双侧睾丸固定术麻醉管理一例

入院查体:意识淡漠,发育尚可,身高、体重符合年龄,皮肤色素沉着明显,肌张力正常,体温36.5℃,RR18次/分,BP102/63mmHg,ECG示窦性心动过速,HR103次/分。血常规和电解质示:RBC5.96×1012/L,Hb163g/L,血清Na+125mmol/L。其余检查无特殊。父母及1姐无与患儿类似病史。入院诊断为“1.双侧滑动性...

男童患肾上腺脑白质营养不良 医治需百万

知道一下:肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万,95%是男性,5%为女性杂合...

新生儿肾上腺脑白质营养不良的症状

新生儿肾上腺脑白质营养不良的症状包括生长迟缓、肌无力、共济失调、视力障碍和尿崩症,这些症状可能在新生儿期出现,如果孩子出现任何这些症状,应立即就医。1.生长迟缓肾上腺脑白质营养不良是由于ABCD1基因突变导致脂肪酸β-氧化缺陷,影响神经髓磷脂的合成和代谢,进而干扰神经信号传导。生长激素缺乏可能会影响儿童身高增长。

异染性脑白质营养不良首个治疗方法:FDA批准基因疗法Lenmeldy

至于认知功能,接受Lenmeldy治疗的症状前晚婴型异染性脑白质营养不良患儿中85%的语言和表现智商得分正常,这与在病程早期表现出严重认知障碍的自然史患儿形成鲜明对比。Lenmeldy还与症状前早期青少年型和早期症状性早期青少年型异染性脑白质营养不良患儿运动功能和认知技能的保持有关。Lenmeldy最常见的不良反应是发热性...

...体内碱基编辑方法治疗消失的白质或其他脑白质营养不良的潜力

这导致了女性体重和握力的显著改善,然而,运动障碍并没有得到挽救。进一步的分子分析表明,更精确的编辑(即较低的旁观者编辑率)以及更有效地将基本编辑传递到脑深部区域和少突胶质细胞将是更广泛的表型拯救所必需的。本研究强调了当前体内碱基编辑方法治疗VWM或其他脑白质营养不良的潜力,但也确定了其局限性。

脑白质营养不良能治吗

核心提示:脑白质营养不良不能被治愈,但是早期诊断和干预可能有助于减缓病情进展(www.e993.com)2024年11月20日。脑白质营养不良不能被治愈,但是早期诊断和干预可能有助于减缓病情进展。脑白质营养不良是由于特定基因突变引起的遗传性代谢紊乱,导致髓磷脂形成受阻,影响神经信号传导,进而引发一系列临床表现。虽然该疾病目前没有特效治疗方法,但通过积...

肾上腺脑白质营养不良检查项目

肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性的三联征疾病。其临床表现包括进行性精神运动迟滞、高血压和男性不育症等。该病的诊断主要依据是基因检测以及影像学检查,常用的检查方法主要包括血液生化检查、染色体检查、基因检查、头部CT或核磁共振。1.血液生化检查:主要是通过观察血清中的肌酸磷酸激酶水平来判断病情进展程度,因为...

3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师董会卿编辑的百度百科词条显示,异染性脑白质营养不良是一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病,最为常见的溶酶体病。根据发病年龄分为晚婴型、青少年型及成人型等。晚婴型最为常见,病情也最为严重,患儿出生时正常,多在12-24个月发病,表现为行走困难、肌张力降低、腱反射减...

瑞典女孩来穗求医 基因疗法创奇迹

女孩1岁时确诊罕见病　　Alma有着一双大眼睛和可爱的笑脸，但在她一岁左右时，家人发现了异常:她没法独自站起来，更无法走路，语言发育也比同龄孩子落后。就诊后，Alma被发现患有异染性脑白质营养不良(MLD)，是一种罕见的、常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。江华介绍，这种疾病是进行性加重的，一旦发生，会进展...

神经影像:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病

2.1.5亚历山大病亚历山大病(Alexanderdisease,AxD)是一种罕见的纤维蛋白样脑白质营养不良脑病,多为常染色体显性遗传。该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白GFAP基因突变导致。男女均可发病,临床表现为智能减退、癫痫、肌阵挛(尤其是腭肌阵挛)、延髓麻痹、锥体柬征,以及共济失调、眼震等小脑受损症状。成人...