萦绕在美股上方的“大利空”:“懂王”加征关税预期
ComericaWealthManagement首席投资官林奇(JohnLynch)认为,特朗普对大型科技公司咄咄逼人的激进言辞和偏向打压的态度,加上他主张的贸易保护主义政策,可能进一步损害大型科技巨头以及许多受益于人工智能热潮的科技股估值。DavidWooUnbound首席执行官DavidWoo指出,如果特朗普再次当选并开始对每个国家加征关税,这对美国...
70岁林奇综合征患者获新生
据悉,林奇综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可导致胃、肠、肝胆、子宫等多个部位发生肿瘤。“卢某20余年先后出现胃、肠等多器官的病变,多次腹部大手术史,属实不多见,腹腔里肯定存在广泛肠粘连,手术空间还大吗?”带着疑惑,妇一科主任李建霞邀请了杨益民教授指导、商定治疗方案。经过细致讨论,一致认为可先...
MMR/MSI 状态的检测手段有哪些?哪一种更好用?
▌1)林奇综合征筛查:林奇综合征(LynchSyndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是MMR基因的胚系突变(包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因),导致个体易发生结直肠癌和其他恶性肿瘤(子宫内膜癌、胃癌等)。由于MMR基因的功能失活,90%的林奇综合征患者表现为dMMR/MSI-H表型;▌2)预后分层:在Ⅱ...
林奇综合征“作祟” 哈医大二院“揪出”频繁患癌真相
据王贵玉介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种非常少见的遗传性大肠癌,在整个大肠癌中占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。国内外研究资料指出林奇综合征在人群中的发病率为0.36%,结直肠癌患者中林奇综合征比例达到1/30,这是一种常见的遗传性肿瘤易感综合征。除了具有遗传性,患者本身还会...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传病,通常以DNA错配修复(MMR)基因的致病性胚系变异为特征。尽管现已有了诊疗指南,但确定罕见变异的致病性仍极具挑战。本文描述了一名47岁患有子宫内膜癌(EC)的女性病例,该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562G>Tp.(Glu188Ter)(3号外显子),该变异为可能...
自测≥4分是高风险人群!关于结直肠癌筛查治疗,国家出方案了
MLH1(MutL??homolog??1)/MSH2(MutS??homolog??2)突变引起的林奇综合征的高风险人群接受结肠镜筛查的起始年龄为20~25岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前2~5年(www.e993.com)2024年9月8日。MSH6(MutS??homolog??6)/PMS2(PMS1??homolog??2)突变引起的林奇综合征的高风险人群接受结肠镜筛查的起始年龄为30~35岁或比家族中最年轻...
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查
和散发性大肠癌(非遗传肠癌)所不同的是,林奇综合征具有如下特征:①发病年龄早,中位年龄约为44岁,其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短,正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年,而林奇综合征患者仅需2~3年;②近段结肠多见;③多原发大肠癌明显增多;
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
患者1是一位52岁的乙状结肠癌患者,具有兄弟肺癌,祖父前列腺癌,祖母双侧乳腺癌的家族史,并无结肠癌家族史。肠镜活检结果显示为中度分化腺癌,随后接受手术。经NGS检测检出体细胞突变BRIP1P619fs*20;TP53783-2A>G:CDK8扩增和APCE1295*,林奇综合征相关基因和蛋白无异常。随后检出BRIP1基因12号外显子c.853...
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX,基因检测辨别真假美猴王
按基因或综合征划分的结直肠癌终生发病率和平均发病年龄,圆圈的大小代表患病率大小ClinicalGastroenterology,[101840].什么是林奇样综合征?由于缺乏LS特有的临床症状,在临床中通常会进行微卫星不稳定性(MSI)检测或MMR蛋白的常规初筛,若初筛显示MMR蛋白缺失或MSI-H的患者,建议使用包含MMR基因的检测panel进行胚系测序...
最新!肺癌、结直肠癌筛查与早诊早治方案公布
具有林奇综合征或患有家族性腺瘤性息肉病等的人群是遗传性结直肠癌高风险人群。结直肠癌筛查对象包括:1.散发性结直肠癌高风险人群,无结直肠癌病史,推荐筛查起止年龄在40—74岁之间。其中,有1个一级亲属小于60岁时确诊为结直肠癌,或者2个及以上一级亲属确诊结直肠癌,推荐从比一级亲属中最早确诊结直肠癌者...