95后姑娘走路像跳舞!得了这种“怪病”需要终生“挑食”
接诊看到她的时候第一反应就是肝豆状核变性,这个疾病涉及多脏器受累,我们罕见病诊治中心通过多学科联动,发现有血清铜蓝蛋白低、角膜K-F环(角膜色素环)、肝功能差、头颅磁共振提示‘八字症’等异常,最终经过基因检测,被我们中心确诊为肝豆状核变性。”谈鹰对肝豆状核变性这个病做了详细介绍1.肝豆状核变性是什...
医生,孩子这病吃点什么好?
患儿出生开始到发病前为无症状期,随着体内铜蓄积,逐渐出现肝、脑等器官损害,表现为肝功能异常、肝硬化等肝脏改变,肌张力改变、精细动作困难等神经系统改变,可有角膜铜沉积成K-F环,发病年龄以7-12岁最多见。肝豆状核变性的治疗核心为促进铜排泄、减少铜吸收和低铜饮食,其中低铜饮食至关重要。这么好的肝豆状...
年纪轻轻就口齿不清、肝功异常,有人为此高考失利!医生:这病可遗传...
陈医生介绍,肝豆状核变性临床表现以神经系统和肝脏损害症状为主,少数患者可有其他表现。“当铜沉积在肝脏,会出现食欲减退、肝硬化、肝脾肿大、食管胃底静脉曲张、门静脉高压;铜沉积在脑,会出现手脚抖动、口齿不清、行走姿势异常,甚至精神行为异常;沉积在角膜处,患者的角膜和巩膜交界处会出现绿褐色或金褐色的色...
发热1天后死亡,病情急剧进展背后是这种病……
是一种由ATP7B基因突变的引发的铜代谢障碍性疾病,可表现为持续肝损害、运动障碍、肌张力障碍、角膜K-F环、精神异常症状、铜蓝蛋白显著降低。头颅影像学可见双侧豆状核、丘脑、中脑损害。典型的锥体外系症状。本案例未见持续肝损害及角膜K-F环等临床症状,基因检测未见ATP7B基因突变。结合本则患儿病例分析:1.婴...
一文读懂丨肝豆状核变性的临床特征与辅助检查
肝豆状核变性又称Wilson病,是由基因突变导致的以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为慢性肝脏损害(肝脏慢性炎症、脂肪变或肝硬化)和(或)神经、精神症状,偶可引起急性肝衰竭、溶血性贫血。其主要特点为角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低和24h尿铜升高。临床表现复杂多样、轻重不一,容易误诊...
郑素军教授:从两例肝脏铁超载,谈血色病的鉴别诊断
低铜蓝蛋白时,由于不能将二价铁氧化为三价铁运输,故转铁蛋白饱和度正常或下降,患者可出现小细胞低色素样贫血;后期可出现糖尿病、视网膜变性、共济失调和痴呆(www.e993.com)2024年9月17日。其肝病变常轻,与肝豆状核变性不同,该病肝内无铜沉积,很少发展为肝硬化。而遗传性低转铁蛋白血症的特点是转铁蛋白缺乏或低,血清铁蛋白高,血清总铁...
临床麻醉丨肝移植的麻醉管理(一)|腹水|肝硬化|肝衰竭|门静脉_网易...
Wilson病(肝豆状核变性)是与铜积累有关的常染色体隐性遗传性疾病,与胆道排铜障碍有关。未经治疗通常致命,多数死于肝病[14]。症状包括广泛的神经功能障碍和肝功能障碍,最终导致肝硬化。最初的检查包括肝功能检测、全血细胞计数和血清铜蓝蛋白,以及眼裂隙灯检查和24h尿液铜排泄测试。可能在检查中发现Kayser-Fleische...
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)|肝豆状核变性|神经系统|青霉胺|...
铜代谢的单一指标常缺乏特异性,应联合检测血清铜蓝蛋白、24h尿铜、血清铜等指标。1.血清铜蓝蛋白:铜蓝蛋白主要由肝脏产生,是血液中铜的主要载体,正常人血液循环中90%~95%的铜以铜结合铜蓝蛋白即全铜蓝蛋白的形式存在。新生儿时期铜蓝蛋白很低,出生后逐渐增高,1岁可达成人水平。所以,目前通过测定铜蓝蛋白诊断WD的...
指南速递|2022年欧洲肝病学会临床实践指南:血色病
在疾病早期阶段,血色病和血浆铜蓝蛋白缺乏症主要表现为肝脏铁过载,而脾脏仅有轻微或没有铁过载。相比之下,运铁素病(铁转运蛋白病)和输血相关的铁过载,脾脏铁负荷是增加的。3.7血色病患者何时需要进行肝脏穿刺活组织病理检查?推荐意见15:肝活检目的是评估肝硬化的存在;因此,对于已经明确诊断为肝硬化的患者,不...
少儿肝功能异常 莫忘排查肝豆病
“所以,建议查出有肝功能异常的儿童和青少年及早做排查。”洪铭范提醒说,由于肝豆病是一种遗传性疾病,如果已有家人确诊为肝豆病患者,其他兄弟姐妹也应尽早检查血清铜蓝蛋白或铜氧化酶、尿铜、肝铜等相关指标,经济条件许可的也可考虑做基因检测,以帮助尽早排查诊断。