氨基酸尿症有哪些表现和症状
4.智力低下氨基酸尿症会影响脑部神经元的发育和功能,导致智力低下。智力低下的症状包括学习能力差、社交技能不足以及日常生活自理困难。5.肾结石氨基酸尿症患者的肾脏排泄异常,可能导致某些氨基酸及其代谢产物在尿液中结晶形成肾结石。肾结石的症状包括腰痛、血尿、恶心呕吐等,严重时可能出现尿路梗阻。针对氨基酸尿...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
大部分患儿是通过新生儿疾病筛查发现,多数无明显临床表现,少数早期出现喂养困难、体重不增、嗜睡等症状。还有一部分患儿是出现抽搐、发育落后、运动倒退等症状后,来到康复科、儿科或新生儿科等科室就诊,进行血串联质谱、尿有机酸检测等确诊。”据悉,部分“柠檬宝宝”是出现症状之后到医院就诊,有的孩子是一两个月后才...
碘缺乏病防治知识 教你预防碘缺乏
早期无明显临床症状,甲状腺轻、中度弥漫性肿大,质软,无压痛。极少数明显肿大者可出现压迫症状,如呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑、刺激性咳嗽等。碘缺乏病主要是环境缺碘,*摄取碘不足所致。本病分布广泛,国内多省区均有分布。该病主要多见于远离沿海及海拔高的山区,流行地区的土壤、水和食物中含碘量极少。预防1...
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
“这个疾病临床表现复杂多样,可无明显症状,有的出现反复呕吐、喂养困难、肌张力低、惊厥、呼吸困难、生长发育落后、嗜睡、精神欠佳、黄疸等症状。”如果不及时治疗,主要会造成脑损伤,而该病的发病年龄也从出生至青春期不等。阳阳出生9个月时,父母发现,自他生后1个月起就出现吃奶后呕吐、呼吸困难等情况,皮肤颜色较...
【脑科学日报】第2200期 | 20240912 星期四
在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作的表现形式多样,包括强直性发作、肌阵挛性发作以及全身强直-阵挛性发作等。文章综述了与有机酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征、诊断和治疗。阅读链接:AE:有机酸代谢障碍与癫痫6,一药多效!降糖减重,还预防中风、痴呆?GLP-1药物促进大脑健康的潜力多大?来源:医学...
《食品科学》:华南农业大学杨美艳博士、胡文锋副教授等:后生元的...
Leo等研究表明,一些后生元的成分如α-乳清蛋白和丁酸钠,能够改善小鼠的社交能力和被动回避的记忆,缓解自闭症和慢性意外轻度应激(www.e993.com)2024年9月15日。此外,含丁酸盐的后生元口服补充剂可以增加下丘脑室旁核中短链脂肪酸受体GPR41和嗅觉受体olfr78的表达,在大脑中发挥抗氧化和抗炎作用,在程序性高血压患者中产生有益影响。齿双歧杆菌的代谢...
...中国中医科学院:发酵杜仲叶水提物通过维持肠道稳态和调节代谢...
我们进行了血清生化参数检测、组织病理切片分析、肠道微生物群16SrDNA测序和非靶向粪便代谢组学分析,以确定FELE对高脂血症的治疗效果并预测相关途径;采用免疫荧光(IF)和实时定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测与脂质相关的蛋白质和基因的变化;采用UPLC-MS对FELE中的56种成分进行了鉴定,其中有机酸、黄酮类化合物和...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
目前该技术可同时筛查40余种遗传代谢病,包括17种氨基酸代谢性疾病、14种有机酸代谢病、14种脂肪酸氧化代谢病,对降低患儿的出生缺陷和病死率、提高出生人口素质,有着重要意义。06新生儿遗传代谢疾病筛查有哪些注意事项?●采血时间:婴儿3日龄(72小时)哺乳6次后采血。因各种原因未采血者,如早产、低体重、病重...
遗传代谢病有哪些分类
这些物质可能是氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物或核酸中的任何一种。不同类型的遗传代谢病具有各自独特的临床表现,如苯丙酮尿症可引起智力低下、皮肤毛发色素减少;枫糖尿病则会出现角弓反张、高氨血症等症状。但许多疾病的早期可能没有明显症状,直到成年后才会出现典型的体征。
鼻子里有腐臭味怎么回事
核心提示:鼻子里有腐臭味可能是慢性萎缩性鼻炎、慢性鼻窦炎、恶性肿瘤、糖尿病酮症酸中毒、有机磷农药中毒等疾病的表现,这些疾病都可能导致鼻腔内细菌感染或代谢产物积聚,从而产生腐臭味。建议患者及时就医,以便进行针对性治疗。鼻子里有腐臭味可能是慢性萎缩性鼻炎、慢性鼻窦炎、恶性肿瘤、糖尿病酮症酸中毒、有机磷...