新生儿耳聋基因筛查:第一时间掌握宝宝听力健康密码
常染色体隐性遗传:如GJB2和SLC26A4基因,父母双方均为携带者(听力正常)时,有25%的几率生育耳聋宝宝。常染色体显性遗传:如GJB3基因,若父母之一为患者(听力异常),子女(杂合)有50%的几率为患者。线粒体遗传:线粒体DNA几乎全部来自卵子,因此呈现母系遗传特点。携带MT-RNR1基因突变的人群及母系家族成员均需终生禁用...
一周岁宝宝有蚕豆病怎么办
4.酶替代疗法通过静脉注射含有缺失酶的蛋白质产品来弥补体内的缺乏,如使用阿加糖酶α治疗戈谢病。针对遗传代谢疾病中的溶酶体贮积症提供直接的酶补充。5.基因治疗通过将正常基因导入到细胞内,使它们稳定表达并发挥功能,如采用脂质体介导的腺相关病毒载体转染策略对囊性纤维化患儿进行治疗。主要针对单基因缺陷导致...
出生自带“恶魔基因”?别妖魔化超雄宝宝
IQ值较对照组平均低10-15点,但差别很大,多数孩子IQ值是在正常范围内的。身材方面较正常人群高大,常超过180cm,这也是该综合征唯一显著特征。一般在儿童期即可表现出来,最终成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。性征青春期发育正常者,通常能够生育。行为患者在语言、神经运动技能、学习能力等方面有发育迟缓的风...
影响宝宝一生的『围产期脑损伤』,到底是如何造成的?哪些可以避免?
有遗传代谢病的宝宝,有一个很重要的症状表现就是神经系统的损伤。宝宝由于染色体有问题,基因也有问题,加之分娩的过程不顺利,就非常容易造成脑损伤。宝宝发生脑损伤初期该怎么做?对于分娩过程不太顺利的孩子,最基本的原则是要让他内环境稳定,不能再让他受刺激了。如何让他内环境稳定?比如宝宝缺氧,生产完以后就...
胎儿检出超雄综合征,十几万网友劝打掉,“超雄”真的是“恶魔基因...
是没有诊断出来的也就是说很多人活一辈子可能都不知道自己是“超雄综合征”原因是检测手段普及时间较晚、表现不明显及诊断年龄偏大目前诊断出来的平均年龄在17岁左右“超雄综合征”的临床表现1、外貌特征通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。
“超雄孩子”真是“天生坏种”吗?怀了“超雄宝宝”该怎么办?专家...
超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育等基本都跟正常男性没有明显的统计学上的差异(www.e993.com)2024年9月7日。另外,个体基因中含有XYY不等于这个个体就一定智力低下或者存在暴力倾向等精神疾病,只能说有这方面的倾向。一般情况下,医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时,如唐氏综合征、重度地贫等,才会给予终止妊娠的建议。
全球首例!安医大一附院团队助力罕见线粒体基因突变妈妈获健康宝宝
专家介绍,线粒体疾病是一组由遗传性线粒体功能障碍引起的异质性极大的疾病,属于最常见的遗传性疾病,一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关,缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官,并可发生在任何年龄以及表现为任何形式的症状。而大脑、感觉上皮、眼睛、心脏和骨骼肌等对于人体有着高能量需求的组织,则特别容易出现...
胎儿检出“恶魔基因”?!留不留?家属最新回应
生殖方面,“超雄综合征”患者性腺功能通常正常,有少部分的“蝌蚪”存在缺陷,表现为数量很少或者压根就没有,不过目前可以通过辅助生殖技术解决这个问题。怀了XYY宝宝到底该不该要?随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不...
胎儿检出超雄综合征,被网友劝打掉?医生:“犯罪基因”是误解
“不需要引产,拥有47,XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子,这个概念要建立起来。”董曦表示,父母如果在产检时发现了这个问题,应尽早寻求遗传学科医生的建议和指导,虽然超雄综合征的孩子可能会因雄激素过高导致一些过激行为,但如果在后天的培养中,去加强锻炼他们的意识控制能力,能够做到自控,就能防患于未然。
胎儿检出这个病,留不留?十几万网友热议
●生殖方面,“超雄综合征”患者性腺功能通常正常,有少部分的“蝌蚪”存在缺陷,表现为数量很少或者压根就没有,不过目前可以通过辅助生殖技术解决这个问题。怀了XYY宝宝到底该不该要?随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底...