...Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节图片来源:GenomicPsychiatry(2024).doi:10.61373/gp024v.0058这篇综述为后续进一步深入研究开辟了新的道路,理解TAAR1突变如何影响机体大脑功能或能帮助开发出更具个体化的疗法,研究人员甚至能看到针对TAAR1突变的遗传筛选在未来成为人类精神病治疗护理的一部分。

如果世界只剩一男一女 人类数量还能恢复吗?

近亲繁殖对鸮鹉精子质量的影响尤其引人关注。近亲繁殖使无法孵化的卵的比例从10%提高到了40。罗伯特森表示,这就是近交衰退的例子,由物种中隐性基因缺陷所引起。虽然鸮鹉有大量食物可供食用,还免受天敌攻击,但它们也许还是难逃灭绝的厄运。免疫多样性濒危物种还面临着长期风险。虽然它们也许现在已经很好地适应了自己...

病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

人类遗传疾病变异数据库HDMG中,有1例MAX基因第4号外显子缺失的记录(CG1824462),该病例主要表现为嗜铬细胞瘤。目前,在人群多态性数据库DGV中暂无与该14q23.3杂合缺失区域相似的记录。人类基因组变异数据库ClinGen/ClinVar和疾病数据库Decipher中均暂无收录与该区域相似的缺失记录。02讨论儿童嗜铬细胞瘤在临床上少...

Cell:人类遗传性CCR2基因缺失是进行性多囊肺病的基础

来自5个独立家族的9名儿童患有肺泡蛋白沉积症(PAP)、进行性多囊肺病和反复感染,包括卡介苗病。在这9名患者中,CCR2基因突变在6名患者中为纯合突变,在3名患者中为杂合突变,均表现出CCR2蛋白的表达缺失和功能缺失,这导致消除了CCR2-CCL2刺激的单核细胞内Ca2+信号和迁移。所有患者血液中CCL-2水平高,这为筛查儿童...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

实验结果显示,突变基因敲入的雄性小鼠在高脂饮食(HFD)下表现出体重增加、焦虑、觉醒增加和社交能力下降。与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。

人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴

不仅如此,研究团队还构建了携带人源AluY-AluSx1元件(TbxtinsASAY)的小鼠纯合子模型,虽然这些小鼠能生成TBXTΔexon6转录本,但其表达量很低,远低于人类TBXT基因的产生的TBXTΔexon6转录本,因而小鼠在表型上并没有表现出明显的尾巴缺失(www.e993.com)2024年11月10日。夏波等人推断是杂合子依旧能产生正常的TBXT全长转录本,只要其丰度高于某个最低...

人类基因组中的“暗物质” 解密衰老的一把“钥匙”

这些被宿主细胞俘获的ERV遗传信息,在漫长的岁月中经过突变、缺失等变异,逐渐演化成人类基因组中的“暗物质”之一,并作为重要的基因记忆被保留下来,占据了整个人类基因组序列的8%左右。因此,在生命的孕育及演化过程中,远古病毒呈现出一种貌似与人类和谐共生的景象。

Nature Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异...

此外,研究还发现两个结直肠克隆中存在显著的线粒体DNA结构变异(SVs),包括10951bp和3389bp的缺失。这些缺失在基因表达中表现出显著降低,表明这些区域在功能上是重要的。肿瘤形成中的线粒体DNA变异在19个匹配的结直肠癌组织中,研究发现可检测的线粒体DNA突变数量和总变异频率均显著高于相同供体的正常克隆。这表...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于...

夫妻之中,到底谁的基因决定了孩子的智商和长相?专家回答很一致

科学家通过遗传学研究发现,大约有90个位于X染色体上的基因与智力相关,这些基因的异常或缺失可能会导致智力障碍。这表明,母亲的X染色体在孩子智力发展上确实有较大影响。同时,通过科学研究,我们对基因如何影响人类的智力和外貌有了更深的理解,这些知识帮助我们更好地认识到遗传与环境如何共同塑造我们的身体和心理特征...