坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物
“该病临床表现为智力低下、语言发育障碍、自闭症、行为异常、精神症状、脑发育异常”。报告上的每个字都在向我宣告,一切都完了,我的人生彻底毁了。生下一个有严重发育障碍的孩子造成的内心创伤,让时间的脚步停滞不前。突然之间,未来变得扑朔迷离,完全不敢去想。与此同时,那充满希望与幻想的孕期被一笔勾销。回...
胼胝体发育不良是什么意思
胼胝体发育不良是胚胎期神经管闭合过程中出现障碍,影响了胼胝体前部的正常发育。这可能导致神经纤维束连接异常,进而影响大脑各区域之间的信息传递。患者可能表现为认知功能低下、运动协调障碍以及感觉异常等。这些症状取决于受损部位和严重程度,可包括智力迟钝、肌张力减低、共济失调和深感觉障碍。MRI扫描是诊断胼胝体发育...
胼胝体发育不良【西安高尚医学影像】
胼胝体发育不良(dysgenesisofthecorpuscallosum)可以单独发生(孤立性胼胝体发育不良),但更常见的是伴有中枢神经系统的其他畸形,包括胼胝体周围脂肪瘤、脑膨出、交通性脑积水、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿、脑裂畸形等。02影像学表现胼胝体缺失时,本应该在两大脑半球间交叉的轴突纤维在到达相应的大脑半球内侧面...
科普|解码未来:胎儿MR为母婴健康保驾护航
1.中枢神经系统异常:胎儿MR在评估胎儿大脑发育和结构异常方面表现尤为出色,当超声发现胎儿脑积水、脑出血、胼胝体发育不良,脑皮质发育畸形、小脑发育异常等异常情况下,MR能得到更准确和详细的图像信息,发现其可能发生的伴发畸形或超声没能发现的其他结构异常,帮助临床医生做出更准确的诊断。2.颅面部畸形:当超声发现...
...济南看癫痫病医院排名(持续更新)小儿癫痫的病因和发作表现...
1.产前损伤:产伤、婴儿窒息、宫内发育不良和颅内出血是比较常见的原因。2.热性惊厥:持续剧烈的热性惊厥可导致患者神经元丢失和神经胶质细胞增生,造成脑损伤,主要发生在颞叶内侧表面,尤其是海马。3.颅脑损伤:由于开放性重伤、凹陷性骨折、外伤后意识障碍等,在损伤交易早期出现继发性癫痫。
追问daily | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
研究发现,含有ARID1B突变的类器官在发展连接轴突时存在显著障碍,连接数量较少(www.e993.com)2024年9月20日。进一步的研究显示,在ARID1B突变的神经元中,负责神经成熟和轴突生成的基因组表达下调,这解释了为什么这些神经元无法产生用于胼胝体的长距离轴突。研究发表在CellStemCell上。#神经科学#基因突变#脑类器官#胼胝体发育不全#轴突生成...
罕见人生|当女儿确诊罕见病:父亲遍寻专家和病友,希望推动研究
不同基因突变的临床表现不同,即使是同一个基因突变也不尽相同。ARID1B基因突变可表现为智力低下,也可表现为典型的CSS。CSS患者约2/3出现严重进食问题,1/3出现癫痫和胼胝体发育不良。该论文载明,CSS无统一临床判断标准,只能根据临床特点进行疑似诊断,具备以下特征可判断:(1)第五指指甲、指骨远端发育不良;(...
2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“WES...
梁有才医生分享了一例胎儿胼胝体发育不良病例,老师和学员们一起讨论了WES检测结果与送检病例表型不符的情况下遗传检测报告的发放及需要注意的问题。02专家点评篇点评现场精彩片段????03专家演示篇01广州市妇女儿童医疗中心张永玲医生张永玲博士通过FGFR3基因变异等两个临床案例,为学员演示了完整的产前WES数据...
一罪犯以患病不能自理为由申请保外就医,因病情不符合被驳回
得知自己要坐牢,张某以自身患有严重疾病,身体不能自理为由,向法院提出暂予监外执行申请。法院委托医院对张某进行病情诊断,诊断结果为张某患有遗传性小脑共济失调可能,胼胝体发育不良,其病情符合《保外就医严重疾病范围》。随后,法院依法就是否对张某暂予监外执行向新昌县人民检察院征求意见。
两个病例阐述胼胝体发育不良
胼胝体发育不良(dysgenesisofthecorpuscallosum)可以单独发生(孤立性胼胝体发育不良),但更常见的是伴有中枢神经系统的其他畸形,包括胼胝体周围脂肪瘤、脑膨出、交通性脑积水、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿、脑裂畸形等。02、影像学表现胼胝体缺失时,本应该在两大脑半球间交叉的轴突纤维在到达相应的大脑半球内侧...