色盲基因疗法首次通过人体试验

全色盲通常是一种遗传性疾病,由六种不同基因中的一种突变引起,大多数病例涉及CNGA3或CNGB3基因变异。目前正在试验的新基因疗法侧重于纠正CNGA3基因的缺陷。这种治疗方法有点类似于FDA批准的视力下降治疗使用的第一个基因疗法,叫Luxturna。这些治疗方法将一个健康的功能基因附加到一种转基因的无害病毒上,然后将其...

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破!

5、表达稳定、持续时间长:不整合到宿主基因组,可长期稳定表达外源基因。表:目前基因病毒治疗载体的特点3基因治疗从实验室走向临床肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

有些人身体里存在BRC1基因缺陷,这和乳腺癌、卵巢癌mydaydream、胰腺癌的发病几率有关系,有这种突变的人,得这些病的可能性比一般人高不少。要是家里有好几个女的都因为这些癌症没了,那你没准儿也带着这种容易让人短命的基tjfrrbxl因呢,大伙最好早点去做个基因检测,再搞些有针对性的预防办法,好让...

发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠

就在那天上午,云菲从医生手中接过一份报告,报告提示,胎儿性染色体可见异常,“47,XYY”——这样的胎儿出生以后,如果带有特定的临床表现,会被称为“超雄综合征”人群。通常情况下,人体会存在23对,也就是46条染色体,其中常染色体22对,性染色体1对,女性表现为XX,男性为XY。所谓的超雄综合征,就是男性在XY的基础上...

67名受试者7人致癌!曾经最贵的药物曝出高风险

这是由于逆转录病毒将基因片段插入到患者造血干细胞中时，意外地将其插入到了癌基因（如LMO2）附近，导致癌基因的异常活化，从而引发了白血病。这一基因治疗的流程是先从患者体内分离出造血干细胞，然后通过病毒载体在体外将一个名为IL2RG的正常基因导入这些细胞中，以修复基因缺陷。经过基因改造的细胞在体外扩增后，...

神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?

出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，这些疾病往往涉及人体的很多系统和器官，临床表现复杂，致病机制不明确，尤其是其中一些遗传代谢类的罕见病，由于“确诊难”带来的误诊和漏诊随之增多(www.e993.com)2024年11月10日。国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏：一是各地区出生缺陷防治能力还不平衡，二是虽然全国婚前、孕前、孕期、新生儿各...

巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...

“OTOF基因主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,从而大脑能感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路,而引起耳聋。”舒易来介绍说。基因治疗的方法有DNA敲除,RNA编辑、同源重组和基因补偿。那么耳聋基因的“修补”是如何完成的呢,舒易来团队选择的是基因补偿,“这种模式有...

了解中医对地中海贫血的防治

根据缺陷的基因类型,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。二、临床表现地中海贫血的临床表现由病情轻重不同可分为三型:轻型、中间型和重型。1.轻型地中海贫血:一般无明显症状,多数在调查家族史时被发现。2.中间型地中海贫血:表现为面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸、发育不良等症状。

中国成人肥胖指南_减肥知识库_39健康网

多项研究表明单纯性肥胖具有遗传倾向,肥胖者的基因可能存在多种变化或缺陷。一些对双胞胎、领养子女家庭和家系的调查发现,肥胖有一定的家族聚集性。双亲均为肥胖者,子女中有70%-80%的人表现为肥胖,双亲之一(特别是母亲)为肥胖者,子女中有40%的人较胖。人群的种族、性别不同和年龄差别对致肥胖因子的易感性不同。

首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...