5种常见的遗传病

这些疾病的典型症状包括呼吸困难、贫血、协调障碍、不自主运动以及平衡问题等。其中,囊性纤维化患者可能有慢性肺部感染、鼻息肉等症状,镰状细胞贫血可能导致疼痛性痉挛和器官损伤,遗传性共济失调可引起步态不稳和肌肉萎缩,亨廷顿舞蹈病伴随舞蹈样动作和精神症状,脊髓小脑性共济失调则表现为言语不清和精细运动障碍。针对这...

肺癌丨精准医疗,NRG1融合靶向治疗|肿瘤|肺腺癌|实体瘤|egfr|非小...

患者为65岁从不吸烟的男性白种人,2012年5月病理诊断为印戒细胞肺腺癌伴随淋巴结、脾脏、骨转移,二代基因测序显示CD74??NRG1融合基因与ALK基因突变同时存在,患者随后接受了化疗和克唑替尼、色瑞替尼等多重治疗,生存至今已5年。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

任毅告诉科技日报记者,“吸血鬼病”发病时表现为阳光暴露下的皮肤出现疱疹导致面部器官溃烂,还可能会出现严重贫血、腹痛等症状。最初西方国家因该病患者皮肤溃烂、惧怕阳光等特点,将之视为吸血鬼故事的原型之一,故有“吸血鬼病”之称。常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,...

残忍的遗传规律:父母如果患上这5种癌,下一代可能会“复制”!

遗传CDH1基因突变会增加遗传性弥漫性胃癌的风险，建议有胃癌家族史的人，定期进行胃镜筛查。此外，像有幽门螺杆菌感染、家庭有长期食用腌制食物、经常喝酒等特征的，也有可能会引起家族聚集性发病，也要关注胃癌的发病风险。5、肝癌父母是肝癌患者的，子女一定要提高警惕，乙肝遗传很容易增加肝癌家族性风险，像携带乙肝病...

进化史上最幸运的8项基因突变

4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征(www.e993.com)2024年11月15日。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

5总结PMF是一种造血干细胞克隆性增殖导致的骨髓增殖性肿瘤(MPN),以骨髓衰竭和髓外造血为特点。该病症状隐匿常不典型。本例患者因“下肢水肿、腹痛”外院就诊,治疗效果欠佳,随后我院心血管科住院,发现贫血,脾大转入血液科,在血涂片中发现泪滴样红细胞,临床根据检验提供的线索,经骨髓涂片、骨髓活检、基因检测等诊...

子宫内膜癌为什么要做分子分型?

P53基因突变型(高拷贝数型)占子宫内膜癌的25%左右,以P53基因突变为主要表现,预后最差。该型多见于绝经后高龄患者,肿瘤细胞异型性明显,进展较快,但对化疗比较敏感。无特定分子谱系型(低拷贝数型)也是中等预后。此型对激素治疗敏感,年轻患者保育治疗效果较好。尽管目前还没有明确的预后相关分子改变,但一些分子改...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

1、血常规白细胞持续30×109/L左右,超过3个月;2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无明显病态造血表现。3、暂未发现提示髓系增殖的阳性基因;BCR/ABL融合基因阴性。4、骨髓活检提示轻度骨髓纤维化;5、流式细胞术检查提示89%粒系细胞表达异常...