Science:含有隐形斗篷序列的DNA分子可选择性地靶向运动神经元疾病...
只有在受肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),又称运动神经元疾病(MND),影响的细胞中,隐形斗篷序列才会被移除,从而使得他们开发的DNA分子能够对这些细胞进行重新编程,并有望改善它们的健康状况。他们希望,这将为包括ALS和额颞叶痴呆症(FTD)在内的更多神经退行性疾病带来更安全的治疗方法。ALS是一种神经退行性疾病,在...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
进一步研究表明,这一现象与神经元的连接性没有显著变化,而是神经元自身的特性发生了变化。研究还发现,CP-AMPA受体在多种哺乳动物中高度保守,这表明其在大脑中具有重要的进化功能。研究人员认为,这一机制可能对孤独症、癫痫等涉及神经信号异常的疾病具有重要的临床意义。研究发表在Nature上。#神经科学#钙通透性AMPA...
...TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动...
这些疾病的典型表现为由脊髓和脑干运动神经元支配的颈部、膈肌、四肢和声带肌肉的无力。鉴于血-脊髓屏障是保护脊髓神经元免受神经毒性物质攻击的有力武器。因此,研究团队猜想,Trpv4显性错义突变有可能破坏了血-脊髓屏障,从而导致脊髓神经元受损,最终引发运动神经元疾病。为了验证这一猜想,研究团队在小鼠Trpv4基因中引...
定位诊断+定性诊断,一文掌握神经系统疾病诊断的原则
(1)肌肉和神经-肌肉接头病变:受损后只出现运动障碍,多近端肌肉受累明显,可表现为肌无力、萎缩或肥大、肌张力减低、腱反射减低或消失,但无感觉障碍。(2)周围神经病变:受累周围神经支配区域范围内运动、感觉及自主神经症状。此类疾病导致的运动障碍通常符合下运动神经元瘫痪特点,即肌张力降低、腱反射减弱/消失等。(...
...类器官芯片引领药物发现新纪元|细胞|蛋白|基质|脂质|神经元|...
ALS是一种慢性、进行性神经骨骼肌疾病,主要表现为运动神经元变性。其症状包括肌肉无力、构音障碍和吞咽困难等,影响认知和行为,常导致呼吸衰竭。超30个易感基因与家族性和散发性ALS发病相关,其中4个与RNA代谢相关的基因突变占家族性ALS的70%以上。尽管有遗传风险因素,但散发性病例的发病机制仍不明确(图1c)。
70万元一针,降至3.3万元
脊髓性肌萎缩症也被称为“SMA”,是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病症(www.e993.com)2024年10月21日。通过近年来的医保药品目录调整,已经有两款针对SMA的药物大幅降价被纳入医保,患者从无药可用,到天价药,再到负担得起的平价药,新的一年,一个个SMA患儿家庭对于未来,也有了更加真切的新愿望。在山东青岛的一家...
遗传性共济失调为什么会被人们称为不死癌症
脊髓延髓肌萎缩症是由于运动神经元存活基因缺陷导致的运动神经元变性,进而影响到延髓、桥脑以及上位颈髓,造成延髓支配的呼吸肌、四肢肌、躯干肌逐渐无力以至瘫痪,同时伴随锥体束征阳性、腱反射减弱或消失,可表现为肌肉萎缩、肌无力。患者通常需要在医生指导下使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物进行治疗。
运动神经元病早期表现有哪些
多于中年以后发病,起病隐袭,进展缓慢,临床表现上运动神经元瘫痪。病变常先侵及下胸段皮质脊髓束,临床上常先出现双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进,病理反射阳性,行走时出现痉挛性或剪刀样步态。以后缓慢发展到双上肢。一般无肌萎缩,无感觉丧失,不伴有膀胱症状。如果皮质延髓束发生变性,可出现假性延髓性麻痹征象,伴有...
运动神经元病的发病症状丨哪些检查有利于运动神经元病
运动神经元病是以损害脊髓前角,桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现,其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。运动神经元病的发病症状;1、症状开始期:罹病初期可能出现手突然无法握筷,或走路偶尔会无缘无故跌倒,无任何明显症状。
运动神经元病人的饮食禁忌都有哪些呢?应该注意什么?
运动神经元病是神经系统疾病,由于神经-肌肉之间出现传递障碍,表现为骨骼肌无力和易疲劳。肌无力常从一组肌群开始,范围逐步扩大。主要发生的部位在上、下两极运动神经元,其性质为运动神经元的变性。本病起病隐袭,大多出现的症状,主要为虚损之象、四肢肌肉受累,表现为抬臂、梳头、上楼梯困难,呼吸肌受累,情况...