阻断“渐冻症”基因 生下健康宝宝

据悉，渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，是一种慢性神经系统变性疾病，发病年龄多在30岁-60岁之间，常表现为进行性的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等，病人感觉整个人像是渐渐被冻住了。该病大多散发，少数为家族遗传所致，男性多于女性。渐冻症无法根治，病人常于发病数年内死于呼吸肌麻痹、肺部感染等。

近日,26岁渐冻症女生逐渐学会面对死亡冲上热搜…

渐冻症的病因目前不十分明确,有约90%的患者病因不明,有部分环境因素,如病毒感染、重金属、免疫、外伤等都可能参与疾病发生。另外国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。由于多数是显性遗传,如果家族内没有类似表现的亲属,多数患者不用担心遗传给下一代。但如果发病年龄较小,或家族内存在有类...

一针约10万元,国内首款渐冻症精准治疗药物获批上市

渐冻症(ALS)是一种慢性、进行性神经性疾病,患者临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征,通常感觉系统和括约肌功能不受累。患者最终往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡,患病后的平均预期寿命为3至5年。而SOD1-ALS是渐冻症的一种罕见遗传性形式,患者发病后寿命不超过3年。中国商报记者向首都医科大学宣...

福建首例!阻断“渐冻症”基因,生下健康宝宝

据悉，渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，是一种慢性神经系统变性疾病，发病年龄多在30岁-60岁之间，常表现为进行性的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等，病人感觉整个人像是渐渐被冻住了。该病大多散发，少数为家族遗传所致，男性多于女性。渐冻症无法根治，病人常于发病数年内死于呼吸肌麻痹、肺部感染等。（厦门日报记者楚燕...

...经历:最严重的时候,照镜子上身是歪的;就像得了渐冻症,人慢慢僵化

强直性脊柱炎(AS)是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和骨盆的关节,最终可能导致脊柱的融合和僵硬。简单来说,这种病会让你的脊柱变得像石头一样硬,行动困难。严重的时候,甚至连正常的站立和行走都成问题,就像渐冻症一样,身体慢慢“冻结”。这种病在全球的发病率并不算低,估计每千人中约有2到4人患病。遗传、...

渐冻人蔡磊称已在准备身后事,渐冻症是绝症吗?哪些表现要考虑?

渐冻症关键特征有:1、肌肉僵硬和痉挛:渐冻症患者的肌肉会变得僵硬,容易痉挛,这会导致步态不稳和肢体运动的困难(www.e993.com)2024年11月14日。2、运动障碍:患者会逐渐失去肌肉控制,导致运动能力逐渐减弱。行走、平衡和手部精细动作都受到影响。3、进行性恶化:渐冻症是一种进行性疾病,这意味着症状会随着时间的推移逐渐恶化。

验血可测渐冻症准确率96%

验血可测渐冻症准确率96%血液中的生物标志物可以指向某些疾病。一项研究显示,科学家已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称渐冻症)联系起来,未来可能通过血液检测诊断这种最常见的运动神经元疾病。9月13日,相关研究成果发表于《大脑通讯》。ALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸等方面都会出现问题,且随着时间...

“渐冻症”会遗传?基因检测或可揭示答案

渐冻症基因表现度不同,基因检测可以辅助疾病的诊断并揭示家族遗传风险。迪安诊断已完成了数百例中国ALS队列的基因检测,凭借丰富的经验,可提供ALS基因检测整体解决方案。01为ALS患者或疑似患者,做基因检测有什么意义?点击空白处查看答案一是根据基因检测结果助力临床医生明确诊断;二是通过明确致病基因,提示家族相关成...

渐冻症主要有什么症状表现

渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化,主要临床表现为肌无力、肌束颤动、延髓麻痹等。1、肌无力:肌萎缩侧索硬化常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉(如大小鱼际肌、骨间肌)萎缩,严重时,患者双手可呈鹰爪形。随着疾病的进展,肌肉无力、萎缩可累及前臂、上臂和肩胛带肌,接下来发展至躯干和颈部...

全球首款遗传性渐冻症新药Tofersen再获欧盟批准!或可成为SOD1-ALS...

Tofersen在美国获批一年多后,2024年5月30日,Biogen宣布Tofersen又获得欧盟批准,用于治疗超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS,又名“渐冻症”)。该药物通过加速审批途径获批,是欧盟批准的首个针对ALS遗传原因的疗法。▍渐冻症导致肌肉无力,还会威胁生命...