上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
其特征表现为患者体格细高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾),伴有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,为致死的主要原因。如果不及时治疗,平均寿命一般不超过32岁。马凡综合征基本表征马凡综合征又称蜘蛛指(趾)综合征,病变以骨骼畸形最为...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
3.威廉姆斯综合症:威廉姆斯综合症是一种遗传性疾病,其症状包括面部特征异常、智力发育迟缓、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。4.先天性甲状腺功能减退症:先天性甲状腺功能减退症是一种甲状腺功能异常引起的疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟基因检测在马凡氏综合症的准...
马凡氏综合征几岁能看出症状
1.眼睑下垂马凡氏综合征患者由于结缔组织异常导致眼部肌肉和神经功能受损,从而引发眼睑下垂。眼睑下垂通常出现在上眼睑,可能伴随视力模糊或其他视觉障碍。2.晶状体脱位晶状体脱位是马凡氏综合征中常见的眼部表现,主要是因为遗传因素导致眼睛内部结构异常,使晶状体脱离正常位置。晶状体脱位可能导致视力减退、眼前出现漂浮物...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。此外,...
1+1>2,首都儿科研究所多科室联合手术治疗马凡综合征患儿
约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形,常见表现为主动脉瘤、主动脉夹层及破裂、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。眼睛可能有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。骨骼肌肉系统表现为四肢细长、蜘蛛指(趾)、关节松弛过度伸展、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等。
「动态」1+1>2,首儿所多科室联合手术治疗马凡综合征患儿
约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形,常见表现为主动脉瘤、主动脉夹层及破裂、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等(www.e993.com)2024年10月23日。眼睛可能有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。骨骼肌肉系统表现为四肢细长、蜘蛛指(趾)、关节松弛过度伸展、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等。小超的病症非常典型,在4岁时便因严重...
首儿所多科室联合手术治疗马凡综合征患儿
约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形,常见表现为主动脉瘤、主动脉夹层及破裂、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。眼睛可能有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。骨骼肌肉系统表现为四肢细长、蜘蛛指(趾)、关节松弛过度伸展、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等。
脱位晶体归位!这一创新手术方案,助力9岁“马凡”男童重获光明
程旭康院长介绍,马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,在眼部的最常见表现为晶状体不全脱位,正常人眼的悬韧带和睫状突中富含原纤维蛋白,马凡综合征患者因基因异常容易导致其原纤维蛋白结构发生异常,使悬韧带张力下降,从而发生晶状体不全脱位。考虑到小杰晶状体移图片由武汉普瑞眼科提供位程度较重,严重...
脱位晶体“归位”!9岁“马凡”男童右眼看不见,武汉普瑞眼科再完成...
同时,程旭康院长指出,患有马凡综合征、晶体不全脱位的小杰因晶状体悬韧带异常不能保持人工晶状体居中,因此需要对右眼先进行超声乳化白内障吸除+囊袋张力环植入术的一期手术,撑起晶状体囊袋;两周后,等囊袋纤维化表现出现,再根据晶状体不全脱位的情况,进行二期悬吊张力环复位+人工晶体植入术,这样植入的人工晶状体和...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
马凡综合征的其他心血管表现包括主动脉扩张(儿童期很少见,但成人期常见)或主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、主动脉撕裂、三尖瓣脱垂、血压升高,甚至出现心律失常、心力衰竭、心脏骤停。这边疾病引起的常见症状包括呼吸困难、胸痛、心慌、头晕、晕厥或咯血。在香港的一项研究中,66.7%的马凡综合征患者有胸主动脉受累,21.3...