被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主要表现为个子比较高大,生育没有太大问题,可能出现精子质量低的情况,大概率也不会遗传。
长春高新:聚乙二醇重组人生长激素成全球首个获批适用特纳综合征的...
特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等,部分伴有自身免疫性疾病(甲减、糖尿病等)、智力和神经认知功能障碍,对患儿身心健康造成严重影响。1997年,美国食品药品监督管理局...
全球首个适用特纳综合征的长效生长激素产品获批
典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等),部分伴有自身免疫性疾病(甲减、糖尿病等)、智力和神经认知功能障碍,对患儿的身心健康造成严重影响。1997年,FDA批准重组人生长激素用于TS矮小儿童的治疗,2021年,国家药监局批准金赛药业重组人生长激素注射液(商品名为“赛增”)用...
有一种不来“大姨妈”叫特纳综合征,早发现早治疗是关键!
特纳综合征的临床表现多种多样,最常见的主要包括:身材矮小:患儿在胎儿期就可出现宫内生长受限,随后在婴儿期、儿童期、青春期等身高均明显低于正常女性。未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20cm左右,一般不超过150cm。性发育迟缓:原发性性腺发育不良,常见为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。生殖系统异...
医生谈超雄综合征打胎;大模型的竞争已卷到中医药;曾经大热的SPD被...
部分“超雄综合征”患者可能存在不同程度精子缺陷,表现为严重少精子症或无精子症。也有患者性征发育迟缓或睾丸小,以及癫痫、口腔疾病发生率升高的报道。“超雄综合征”患儿还存在更高的结构畸形异常风险。国内有综述文章援引深圳市人民医院数据指出,该院产前诊断的26例“超雄综合征”患儿中,有3例产前超声异常,还有2例...
被“魔化”的胎儿超雄综合征丨每日话题
王利权表示,针对“超雄综合征”的检查并不在常规产检范围内(www.e993.com)2024年10月23日。除非孕妇有明确的产前诊断指征,否则不会特意排查。中山大学附属第六医院产科林琳博士认为,“超雄综合征”发病率很低,尽管典型患者的表现令人望而生畏,大部分患者和正常人没有太大差别,不会对家庭生活和社会秩序造成负面影响。
男性患自闭症风险为何比女性高出4倍?Nat Commun揭秘男性自闭症...
本文研究分析证实了此前的研究结果,即称为特纳综合征(Turnersyndrome)的X或Y染色体缺失疾病或许与机体自闭症风险大幅增加有关。研究人员还需要深入研究确定是否与性染色体非整倍性相关的自闭症风险因素能解释两性之间自闭症发病率的差异。综上,本文研究结果为理解X和Y染色体剂量对自闭症发病风险影响之间的关联提供了一...
身材矮小发育障碍,还可致多器官异常的Silver-Russell综合征
用于鉴别诊断有矮小症表现的染色体异常疾病,如特纳综合征等。分子诊断分子诊断发现典型SRS相关遗传缺陷能够有助于确认诊断,但基于仍有40%左右的具有典型SRS临床表现的患者没有阳性的分子诊断结果,因此已知分子诊断试验阴性不能除外SRS,特别是符合临床诊断标准的患者。
如果少一条X染色体,会有什么后果?_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
特纳综合征的临床表现多样,包括身材矮小、卵巢发育不全、特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等)以及其他器官系统的受累,如心血管畸形、肾脏畸形、听力问题和自身免疫性疾病等。TS的3种形式:单体型·嵌合型·结构变异型特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或者染色体结构发生改变导致。
长春高新:子公司长效生长激素新规格新适应症上市申请获批
公告显示,特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等,部分伴有自身免疫性疾病(甲减、糖尿病等)、智力和神经认知功能障碍,对患儿的身心健康造成严重影响。