宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
服务类名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订...
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
羊水细胞染色体核型分析的结果为47,XY,+8[1]/46,XX[24]。尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。最终,她足月分娩了一个健康的女婴,体重3504克。儿科...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
在246对单个非整倍体流产夫妇中,16-三体是最常见的非整倍体(22.4%,55/246),其次是性染色体异常(15.4%,38/246)和22-三体(12.6%,31/246)(图A)。16-三体、性染色体异常和22-三体夫妇的再次妊娠活产率分别为72.7%、78.9%和61.3%(图B),这些夫妇的累积活产率分别为81.8%、92.1%和77.4%(图C)。6....
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
试管染色体检查主要是查什么的
试管染色体检查主要是查什么的核心提示:试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。
IF38!DNA甲基化相关癌症的诊断与预后分析~
结果解析01ESCC中差异甲基化CpG位点概述在通过质量控制的429,717个探针中(92%),35,577个(8.28%)在肿瘤和邻近的正常样本之间存在差异甲基化(DMC)(FDRq<0.05,绝对中位甲基化差异|MMD|>0.20;图1a),其中56.54%(20,114/35,577)的DMC是低甲基化的(图1b)。DMC的分布在染色体之...
用于髓系肿瘤和急性白血病临床决策的基因组图谱分析
基因组特征对于髓系肿瘤和急性白血病至关重要,可为诊断、风险评估、治疗决策、残留病监测、疾病进展和治疗耐药性提供关键信息(图1)。图1分子谱分析如何为MDS的临床决策提供信息传统及NGS检测方法染色体显带分析辅以各种分子研究是评估的核心方面。传统检测方法包括核型分析、FISH、染色体微阵列、光学基因组图谱、PC...