【科普】多了就是赚了吗?|羊水|细胞|胎盘|核型|嵌合体|胎儿畸形...

当地羊水快速报告和染色体报告均正常,但是送检广东省妇幼保健院的染色体微阵列(CMA)却提示2号染色体增多。夫妇二人决定到广东省妇幼保健院看个究竟。(染色体微阵列结果显示:2号染色体发生嵌合重复,提示为2号染色体三体嵌合体)经广东省妇幼保健院产前诊断科咨询,小陈和丈夫终于明白,原来2号染色体每个人只能有一对即是2...

秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告

项目概况染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:24...

...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行

2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训的要求,针对“染色体微阵列单元”,带教老师设计了...

贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”

其中,染色体核型技术虽长期被认为是诊断染色体畸变的金标准,但具有检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等缺点。因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(CMA)技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCN...

WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...

染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...

遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...

微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具(www.e993.com)2024年11月3日。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)相比,aCGH检测染色体畸变更快、更稳定、结果更优越,从而能够更好地了解染色体变化在遗传性疾病和癌症中的作用。

染色体异常检测报告单怎么看?

目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...

NIPT plus之补充报告解读

因此,可以通过介入性产前诊断,行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析或低深度全基因组高通量测序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)来明确CNV的大小和胎儿是否携带及其临床意义。对于胎源性CNV:按照现有的标准分为致病性、可能致病性、临床意义不明、可能良性、良性。当然,临床最头疼的就是临床意义未明的CNV...

硬菜丨分子诊断行业深度报告

NIPT可以分为基础版(NIPT)和升级版(NIPTPlus),基础版NIPT只能检测出13、18和21号染色体非整倍体异常,而NIPTPlus将检测范围拓展至染色体微缺失/微重复综合征、性染色体异常、其他常染色体异常等。国内华大基因和贝瑞基因均开发出NIPTPlus系列产品,其中贝瑞基因的贝比安Plus??将筛查疾病种类...

挑战世界遗传咨询难题 ??染色体嵌合体产前遗传诊断团体标准发布

本次发布的标准得到院士、行业专家的倾力支持和高度肯定,是国内首个涉及染色体嵌合体产前遗传学诊断的团体标准,本次标准发布对产前诊断技术发展有着重要的意义。广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚尹主任在接受媒体采访时表示,随着染色体微阵列分析、基于高通量测序技术的无创产前筛查和拷贝数变异测序等高...