医疗领域新添多模态大模型,华大基因开启生物智能时代

梁伦纲向钛媒体APP介绍，该平台旨在拉近专业知识与公众之间的距离，通过与基因检测多模态大模型相同架构的大模型，搭建了智能化的全基因组问答系统，为用户提供便捷、准确的基因组解读服务，“普通用户可以上传自身的基因检测报告到平台上，通过文字交互的方式，了解到相关疾病的遗传风险及预防建议。”梁伦纲介绍道。“未...

检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?

手握一沓基因检测报告的人们，希望有人帮他们做靠谱的、充分的报告解读。而懂得基因变异的分类、能够做基因的致病性分析和临床相关性分析，正是一名遗传咨询师的专业基本功。短板医患沟通时间短　产前诊断难满足遗传咨询在我国，医院中的产前诊断中心、胎儿医学中心是很多孕产妇进行遗传咨询的首要场景，但在沈亦平看来，...

检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有说话

沈亦平认为,许多人对基因问题存在认识误区和成见,检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病,“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通。沈亦平十多年来一直在致力推广“遗传咨询师”这一新兴职业,他认为,随着基因检测技术的普及,以基因组数据分析、解读基因检测报告为主业,同时...

基因报告解读

通过准确解读基因检测报告,并结合个人实际情况采取科学有效的健康管理措施,我们可以更好地保护自己的健康。同时,随着技术的不断进步和应用领域的不断拓展,基因检测将在未来发挥更大的作用,为人类健康带来更大的福祉。另外,我们今天用肿瘤的基因检测来简要举例,怎么解读基因检测结果。基因检测结果往往以阳性、阴性或突变...

华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?

引起这种机制的原因,84%是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离,而形成了YY精子与正常的卵子结合导致;还有16%是发生在早期胚胎发育过程中,正常的核子在有丝分裂时,发生错误导致的,这种情况下,就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示,是46XY和47XYY的嵌合体。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

1988年的NRC报告强烈支持人类基因组计划，认为它将极大地促进映射和测序导致许多疾病的基因的能力，并可能改善我们对癌症的了解(www.e993.com)2024年11月6日。值得注意的是，该报告还提到人类基因组计划对于理解一些更常见的多基因疾病，如高血压、精神分裂症、智力障碍和神经管缺陷，可能具有重要意义（NationalAcademyofSciences,1988）。可以说...

生命解码:基因测序的群雄逐鹿

生命解码:基因测序的群雄逐鹿来源:远川研究所在MBTI人格流行起来之前,年轻人们曾经蜂拥过“基因检测”的热潮。从小几百到大几千,这个被年轻们冠以“高科技算命”的技术,其实有着远大于一份电子检测报告的意义。人的全基因组大小为3.2Gb。约30多亿个碱基对,隐藏着人类生老病死的几乎所有秘密。无数的科学家和...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题

规范的METIHC检测报告应包括哪些信息?规范的METIHC检测报告应至少包含:(1)METIHC使用的检测平台;(2)使用的抗体来源及克隆号;(3)二抗检测试剂;(4)根据ClinicalScore判读标准的检测结果,包括METIHC评分以及不同染色强度MET阳性肿瘤细胞百分比;(5)当出现特殊情况时(使用的检测样本为细胞学蜡...

基因技术:科学的前沿与伦理的边缘

世卫组织的报告为人类基因组编辑的注册、国际研究、医疗旅行以及对相关技术的教育等九种不同情况提出建议,并为在实施、监管和监督人类基因组相关研究明确不同工具方面提供全新的管理框架,有望为该技术带来系统性的改善,有助于在所有国家确保安全、有效、符合伦理的人类基因组编辑,为人类带来更好的健康。