中国NSCLC的基因检测和靶向治疗:一项关于全国医生和临床病理学家...
根据医生的观点,新诊断患者未接受检测的主要原因是:“无法承担检测费用”(75.4%)、“没有与TKI相关的治疗计划”(38.9%)和“对基因组检测没有了解”(38.6%)。另外,临床病理学家和医生报告的基因组检测阳性率相似。图2.不同级别医院医生推荐的基因组检测百分比。(A)医生建议新诊断的NSCLC患者进行EGFR、ALK、ROS-...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
包括:在进行单基因遗传病分子诊断时,同时进行FISH检测有助于排除常见染色体数目异常的情况;在其他分子遗传学诊断技术(如QF-PCR、BoBs等)诊断结果不明确时,可采用FISH技术进行验证。FISH检测的标本:可采用绒毛、羊水、脐血等。标本采集的操作程序参照卫生行业标准WS322.2-2010附录B.3执行,采集时间可至妊娠36周。
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
可见基因检测是疾病确诊过程中很重要的利器,但是有时候会过渡检测(例如良性携带、晚发型患者),会导致患者焦虑,所以患者拿到基因报告的时候要多咨询遗传医生,然后每个人都会携带很多基因突变,这些突变很多是良性携带不发病/无症状,也有的是晚年会突变发病,当然提前预知这些异常突变,对患者未来疾病的管理与生育风险评...
安必平喜获HER2 IHC伴随诊断三类证,与FISH提供乳腺癌双技术检测
根据2019版的乳腺癌HER2检测指南,乳腺癌标本首先应进行IHC检测。IHC结果为3+则判断为HER2阳性,0和1+则为HER2阴性。对于IHC2+的样本,需要进一步通过荧光原位杂交法检测HER2基因的扩增状态。安必平的产品线涵盖了这些技术,包括2017年获得的免疫组化法HER2国内首证,及2021年获批的基于荧光原位杂交法的HER2基因检测试剂盒...
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
在不明成熟B细胞肿瘤中检测CCND1有助于支持MCL诊断,FISH是目前用于识别高频细胞遗传学变异的金标准检测方法,尽管这种方法可能无法检测到复杂或隐性重排。少数没有该特征性CCDN1重排的患者具有CCND2或CCND3易位的特征。一些研究识别了显著突变的基因,如ATM和肿瘤抑制因子TP53,在预后较差的侵袭性肿瘤中发现了NOTCH2突变...
肿瘤分化基因检测方法
肿瘤分化基因检测方法一般包括FISH、RNA测序、PCR等(www.e993.com)2024年7月27日。1、FISHFISH是一种利用抗原和抗体依赖的细胞毒素技术,可以通过检测肿瘤细胞表面的蛋白质和基因的表达水平,进而分析肿瘤的类型和基因变异,是一种比较常用的分子标志物检测方法。2、RNA测序RNA测序是一种通过检测肿瘤细胞中的DNA分子变化,进而分析肿瘤的基因类型和...
甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药
这些分子学发现,加上既往具有乳头状特征的肺腺癌胸膜转移的病理报告,促使我们重新考虑晚期肺癌的初始诊断,诊断修改为甲状腺乳头状癌伴肺和胸膜转移。考虑到NTRK重排见于约9%的甲状腺乳头状癌患者,并且在我们的患者中发现的TPM3是在携带NTRK重排的甲状腺癌中第二常见的5??融合伴侣基因(18%),证实了这...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
乳腺癌的基因检测与靶向用药导读:三阴性乳腺癌(三阴性乳腺癌)仍然是最具挑战性的乳腺癌亚型。迄今为止,针对特定分子靶点的疗法很少能在三阴性乳腺癌患者的预后方面取得临床意义的改善,而化疗仍然是标准治疗。在这里,三阴性乳腺癌生存率改进基因检测临床攻关小组试图回顾基于肿瘤细胞组成和分子特征的综合分析对三阴性乳腺...
专家共话肺癌ALK规范化检测,助力临床探寻最佳治疗方案
在众多融合基因中,ALK是首个被发现,且靶向药物获批的融合基因,ALK检测至关重要。规范化检测流程可提升检测结果的准确性,使患者更大程度上获益。临床医生应当正确解读基因检测报告,尽可能规避不正确的解读基因组信息导致的潜在危害,最终做出正确的临床决策,为患者带来更多的临床获益。
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
圣庭医疗自成立以来一直潜心研发并做好基因检测服务,在实体瘤、中枢神经系统肿瘤、血液病及遗传性疾病上均有项目在开展。李霞博士将负责统筹遗传病、肿瘤、感染医学研究和质量控制工作,为临床实验室提供科学和临床指导,签发基因检测报告,给患者最及时最准确的基因检测结果。