甲状腺肿瘤免疫组化、基因检测这些检查有什么用?朱精强教授一次讲...

在选择靶向药物前进行基因检测,可以明确究竟是哪些基因出了问题,应该选择哪种靶向药物,从而做到精准用药。04预测甲状腺癌手术的预后伴有某些特定基因突变的甲状腺癌患者通常生存期较短,根据研究发现,BRAF突变联合TERT、PIK3CA、AKT1、TP53等基因突变提示甲状腺癌患者预后不良。05筛查是否有遗传性甲状腺髓样癌发病率...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!

TERT变异EC多为高拷贝型(CN-high)/TP53突变型(TP53abn)(n=40,60%),其次是微卫星不稳定型(MSI-H)或低拷贝型(CN-low)/无特异性分子谱型(NSMP)(各n=13,20%)。TERT扩增和TERT突变EC具有不同的分子特征,TERT扩增EC基因组不稳定性水平更高,TP53和PPP2R1A变异频率更高(q<0.1)。与TERT野生型EC相...

甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药

TERT启动子突变的存在通常导致甲状腺癌更大的侵袭性,特别是当同时存在其他体细胞变异时,如本病例。这些分子学发现,加上既往具有乳头状特征的肺腺癌胸膜转移的病理报告,促使我们重新考虑晚期肺癌的初始诊断,诊断修改为甲状腺乳头状癌伴肺和胸膜转移。考虑到NTRK重排见于约9%的甲状腺乳头状癌患者,并且在我们的患者...

未来的早期癌症检测方法:合成生物标志物

癌症也可以通过成像系统进行检测,这些系统可能具有合成生物标记物方法的基本特征,例如报告基因成像。这些新兴的技术推动了早期癌症检测的发展,合成生物标志物可能成为未来的早期癌症检测方法。早期癌症发现的挑战早期癌症检测对于持续脱落的生物标记物,如蛋白质,患者肿瘤的生物标记物并非普遍呈阳性,即使对于相同肿瘤类型的...

Nature | 端粒酶的非经典功能——TERT增强干细胞的竞争能力

最近研究发现端粒酶在组织干细胞中富集,并且在许多癌症发生过程中会出现TERT启动子突变,TERT功能被激活6(www.e993.com)2024年11月13日。许多具有自我更新能力的组织都存在着干细胞竞争(stemcellcompetition),这种机制通过促进较弱的干细胞被更强壮的相邻干细胞取代来优化组织功能。另一方面,这种竞争行为也是癌变的特征,癌基因突变能够驱动癌细胞通...

抑制突变癌细胞生长!中山大学:肝癌患者的新治疗策略

导读:肝细胞癌(HCC)中最常见的遗传变异是端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子区域的热点突变,并且与疾病的不良预后相关。然而,目前尚未有获批的药物可用于治疗TERT启动子突变阳性HCC患者。5月20日,中山大学研究团队在期刊《ClinicalAndTranslationalMedicine》上发表了研究论文,题为“TherapeutictargetingofPLK1in...

迪安诊断中枢神经系统肿瘤系列检测产品全新上市

除上述新上线项目之外,迪安诊断已上线的脑胶质瘤检测项目,还包括染色体1p/19q杂合性缺失、IDH1/2突变检测、TERT基因启动子突变检测、BRAFV600E突变检测等,建立了一套完整的脑肿瘤分子诊断解决方案。迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心。总部实验室...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

特别是,与其他分子亚型相比,以TERT/TP53突变为单一事件或与其他驱动基因共突变的DTC患者显示出更短的中位TTRR,为35.4个月(范围:15.0-55.8个月)。Cox多变量分析显示,TERT/TP53突变作为单一事件或与其他驱动基因共突变仍与RAI-R独立相关(HR4.14,95%CI1.51-11.32;P=0.006)。应将基因变异的常规检测作为临床检查...

墨卓生物携手行业先锋,共绘单细胞空间组学技术发展蓝图

9月11日,为了加强国内外单细胞与空间组学学术交流,促进单细胞与空间组学基础研究、临床研究与转化应用深入发展,由上海市遗传学会、中国医药生物技术协会基因检测技术分会、中国遗传学会遗传诊断分会和转化医学网等单位联合主办,墨卓生物、欧易生物、因美纳联合支持的“微驭万物-单细胞空间组学技术前沿与临床应用研讨会”在...