秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最高限价(如有):2400000采购需求:随着我院各项业务日渐剧增,患者多样化需求,为更好的满足临床诊断和各类体检的需要,针对目前无法满足自测条件的项目,现申请进行外送招标采购,不仅能够拓宽检验范围,节约检验时...
...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告...
来自分子遗传实验室的卢建主任首先对CNV分类标准和CNV评级原则概述,并重点对一些在染色体微阵列报告中常见的,而又容易混淆的名词进行解释。在实例演示环节,卢建主任与在场学员一起,通过浏览数据库,查对文献,逐条比对评级标准,完成对CNV的致病性评级。通过实践操作加深学员们对线上理论学习内容的印象,提高了学员们对染色体...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
在临床上,以aCGH技术和SNP技术向结合为基础的染色体微阵列分析技术已成功在产前诊断中有所应用。Figure.对3677名高龄产妇进行a-CGH产前诊断,染色体异常在不同高龄孕妇中的具体分布表格,来源:doi:10.12182/20210160601使用CGH技术可以测定整个基因组,且无需细胞培养;但不能检测平衡的染色体改变,且该实验技术需要较...
专访|拿下中国产前CNV-seq第一证,安诺优达的星辰与大海
如何做好预防出生缺陷的“守门员”?染色体核型技术与染色体微阵列分析曾一度被奉为座上宾。染色体核型技术一直被认为是诊断染色体畸变的金标准,但由于其检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等因素,逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代。尽管CMA较核型技术相比,分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
纵观市场面上已有的产前筛查及产前诊断技术,虽各有优势,但也难免缺点。其中,染色体核型技术虽长期被认为是诊断染色体畸变的金标准,但具有检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等缺点。因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(...
【科普】多了就是赚了吗?|羊水|细胞|胎盘|核型|嵌合体|胎儿畸形...
夫妻二人一开始以为无创筛查多了即是赚了,没想到医生却让做羊水穿刺(www.e993.com)2024年10月17日。当地羊水快速报告和染色体报告均正常,但是送检广东省妇幼保健院的染色体微阵列(CMA)却提示2号染色体增多。夫妇二人决定到广东省妇幼保健院看个究竟。(染色体微阵列结果显示:2号染色体发生嵌合重复,提示为2号染色体三体嵌合体)...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
辅助生殖站上风口,勾画生殖健康检测行业市场蓝图
按照检测阶段来分,生殖健康检测主要包括在备孕期对于孕前男女双方的生殖健康相关检测,以及产前对于胚胎的检测。其中,孕前男女双方生殖健康检测项目包括:精子质量检测、激素检测、父母遗传病筛查、无创产前基因检测、染色体核型检测;产前胚胎检测主要包括:超声产检、穿刺产检、胚胎植入前遗传学诊断(PGT)、染色体微阵列分析检测CM...