常笑医学网收录优质典型临床病例 年轻医生提升医技值得收藏
常笑医学网拥有一支专业的医学编辑团队,并且常年与多家三甲医院、医疗机构展开合作,依托扎实的资源基础,不仅能为用户呈现常见的经典病例,同时也收录了大量罕见病例,既能提升医技、积累临床经验,又能增长见识、拓展眼界。这些高质量的病例,通过其他渠道很难获取,在常笑医学网只需要搜索相关关键词便可快速浏览收藏,内容完...
眼白化病的诊断依据是需要做基因检测吗?
眼白化病和眼皮肤白化病基因检测及临床表现的多病例分析研究的目的是描述一组连续44名疑似白化病患者就诊于眼遗传学服务的表型和基因型谱。
“克拉伯女性”夏夏: 罕见病中的罕见病例
如今,全球罕见病患者的总数已超过了全部癌症与艾滋病患者的总和,而除了渐冻症、血友病、脊髓性肌萎缩症(SMA)、白化病等常见罕见病因为某个活动、一批影视剧或者某个名人患病而为公众所知晓,大量的其他罕见病却不被社会所知。这些罕见病人散见于茫茫人海之中,常被人忽视。而“希有女孩”乐队的创立,就是希望让更多...
福州治白癜风医生分析
1、白斑不一定就是白癜风,但是白癜风就是白斑。白斑跟有很多病都比较类似其中有:白癜风、白化病、汗斑、贫血痣、白色糠疹等等。您可以仔细观察一下,白斑表面是否光滑无皮屑,不痛不痒,白斑呈淡白色或乳白色,如果边界模糊不清或朝正常皮肤扩散的话,有可能是白癜风。建议你去专业的医院进行治疗检查看看。以上是对“宝宝...
寻找白化病的“元凶”
白化病发病率在1/17000左右,是典型的罕见病,病例尤其难找。李巍和团队成员们脑子每天想的都是怎么能多找点病例。有一次,团队中的一名科研人员在大街上看到了一位白化病患者,第一反应就是跑上前拦住人家。“您好,打扰您,不知道您有没有兴趣加入我们白化病基因库研究……”结果话都还没说完,对方扭头就走,还甩下...
科技之星 | 追捕白化病“元凶”
“中国人的事儿还得中国人自己办(www.e993.com)2024年10月11日。”李巍开始筹建汉族人的白化病基因库和数据库。他想先从收集白化病病例资源着手,然后挨个进行基因检测,汇总、计算各类基因所占的比例,以“对症下药”。这是一项浩大的工程。白化病发病率在1/17000左右,是典型的罕见病,病例尤其难找。李巍和团队成员们脑子每天想的都是怎么能多找...
我国学者创建首个白化病猪模型,有望加速白化病治疗进展
眼皮肤白化病(OCA)是一类遗传上的异质性疾病组,其特征在于从出生时起皮肤,头发和眼睛的色素沉着消失或减少。OCAII型(OCA2)是其中最常见的一种,占全世界眼皮肤白化病病例的30%。但是,目前尚无有效的疗法或药物可治愈该疾病,因此有必要建立动物模型以评估新药或为临床开发新的治疗手段。先前的研究报告了几种OCA...
白化病女孩,头发一样
美国报告近十年来首例脊髓灰质炎病例,卫生部门称感染链源自境外今天12:06医药被蚊子叮咬后,他竟住进ICU!医生紧急提醒→7月21日18:40疾病预防蚊子叮咬上海昨日新增本土确诊病例2例、无症状感染者16例今天07:42流行病湖北一瓷娃娃中考790进重点高中,支教老师曾风雨无阻送教6年今天10:33教育活动袁辉重点高...
教授:全球罕见病例总数惊人 中国病患达1680万
教授:全球罕见病例总数惊人中国病患达1680万漫画付业兴最近,名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与,旨在呼吁人们关注名为ALS(肌萎缩性侧索硬化症,俗称“渐冻症”)的罕见病。随着冰水的“浇灌”,人们的关注点扩展到了其他罕见病上。除了渐冻症,目前全球还有5000~6000种罕见病,这其中不仅有大众...
凝共识 强技术 促发展——记第六届广东省产前诊断技术质量控制...
许教授介绍了SMA、神经纤维瘤、白化病等典型病例外显子测序以及个性化分子诊断技术的建立和评估方法,指出临床医生和实验室生信分析人员的良好沟通,有助于外显子测序结果的准确报告和临床咨询。李胜利人工智能系统在全国产前超声诊断中的应用情况介绍深圳市妇幼保健院李胜利教授指出传统产前超声质量控制同质化水平低,耗时...