基因检测完全替代常规体检?国外给出了严谨的实验报告
2017年9月1日 - 网易
(4)是在首次三级诊疗时就优先考虑进行WES替代最初的三级评估和辅助检查:包括到三级医院初次就诊的费用和WES的费用(测序,Sanger验证和遗传服务)。结果44名年龄2-18岁的患儿纳入试验,其中男21例(48%),女23例(52%);30人(68%)家住在离医院80公里以内,14人(32%)住得更远;最大的表型亚组是有多种先天性异常...
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破译牦牛高海拔生存遗传密码
2022年11月2日 - 西宁网络电视台
据杨其恩介绍,西北高原所联合中国科学院昆明动物研究所和中国科学院大学等单位,通过运用二代、三代测序技术,结合Hi-C互作图谱技术辅助基因组组装,分别构建了野牦牛和家牦牛高质量染色体水平参考基因组,以此为基础,结合普通牛数据系统分析了基因组结构变异(SV)在牦牛基因组的分布特征。从发现牦牛基因组存在大量缺失、插入...
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上海润达医疗科技股份有限公司 2021年年度报告摘要
2022年4月27日 - 新浪
一方面,通过中心实验室升级、区域样本物流平台及区域信息平台搭建、健全区域实验室质量管理体系,提升中心实验室整体诊断能力及服务水平;另一方面,组织专家建立标准,依据标准提供线上与线下的基层医生临床培训教育,依据病种及临床路径制订对应检测项目,提升基层医院服务能力,增加基层标本外送,实现中心实验室良性循环;通过患者宣...
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