宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订之日起...
孕妇在网友劝说下打掉XYY胎儿!是否所有染色体异常都不应保留?
因此,有家族遗传病、不良孕产史的话,医生都会建议在产前或孕后进行遗传咨询,并进行遗传学检测,如染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列分析等,以检测是否存在异常,异常的类型和严重程度,在优生优育的角度综合分析是否应该保留胎儿。什么情况可以保留胎儿如果孕期发现胎儿染色体异常,对于父母来说,是否保留胎儿肯定是一...
中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前诊断提供新方案。新闻源:动脉网-快讯上一篇国内首款呼吸道合胞、肺支核酸双联检试剂盒获批上市下一篇现货黄金跌破2370美元/盎司,短线下挫近12美元。热门...
胎停需要做染色体微阵列吗
核心提示:胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病史,那么建议进行染色体微阵...
上海睿昂基因科技股份有限公司2023年年度报告摘要
1本年度报告摘要来自年度报告全文,为全面了解本公司的经营成果、财务状况及未来发展规划,投资者应当到httpsse/网站仔细阅读年度报告全文。2重大风险提示公司主要通过向客户提供自主品牌的分子诊断试剂、科研服务、检测服务以及分子检测设备,积极致力于“精准医疗”国家战略,始终以“让更多人免受肿瘤的...
...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告...
来自分子遗传实验室的卢建主任首先对CNV分类标准和CNV评级原则概述,并重点对一些在染色体微阵列报告中常见的,而又容易混淆的名词进行解释(www.e993.com)2024年9月7日。在实例演示环节,卢建主任与在场学员一起,通过浏览数据库,查对文献,逐条比对评级标准,完成对CNV的致病性评级。通过实践操作加深学员们对线上理论学习内容的印象,提高了学员们对染色体...
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
羊水细胞染色体核型分析的结果为47,XY,+8[1]/46,XX[24]。尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。最终,她足月分娩了一个健康的女婴,体重3504克。儿科...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
专访|拿下中国产前CNV-seq第一证,安诺优达的星辰与大海
在李志民看来,目前出生缺陷防控存在诸多难点:比如新发基因突变所致出生缺陷难以防控;孕前、产前、新生儿出生缺陷筛查面临技术瓶颈虽然现在有许多检测技术可以检测出一些出生缺陷,但对于一些复杂的缺陷,检测技术仍然有限;多变的环境因素等一系列难点。如何做好预防出生缺陷的“守门员”?染色体核型技术与染色体微阵列分析曾...