Nature|基于100kGP计划的WGS数据绘制全面的结直肠癌体细胞突变图谱
例如,几个RAS–RAF–MEK–ERK和其他MAP激酶途径基因是MSS肿瘤的驱动基因,不仅包括已确立的“主要驱动基因”(KRAS、NRAS或BRAF),还包括几个“次要驱动基因”(五个MAP2或MAP3激酶基因),主要参与JUN激酶激活和向MEK发出信号(图1a)。研究人员鉴定了简单结构变异(SV)、染色体间易位和复杂SV。在整个队列中提取了9个SV...
诺禾致源2023年年度董事会经营评述
在报告期内,诺禾致源基于多年的农业经济动植物组学经验,并基于开源的农业种质测序数据,推出了无需定制的高效检测商业化液相芯片产品NGP(NovogeneGermpasmresourcescreeningpane),开发了用于羊草泛性状和柑橘遗传背景分子快速检测的2款开创性育种芯片,还自主研发了NGP-P-66K、NGP-C-5K、NGP-ZM40K等十余款常见农业种质...
罕见病患者都是“正常人”生的?
我们在深圳做无创产前基因检测,到2018年,能看到当检测率上去的时候,唐氏儿的活产率就下来了。同样,河北前后已经做了4年、150万例的唐氏综合征的筛查,活产唐氏儿最后只有2例,基本上在河北实现了“天下无唐”,最重要的是它的投入产出比非常高,大于1:10,一会我还会有一个详细的报告。关于无创产前基因检测,实际上...
【肾世图卷】Journal Club - 21期|脑血流量|疫苗|肾移植|肾脏|肾...
在GenomicsEngland100k的囊性肾病患者(PKD1和PKD2阴性)中,IFT140变体为2.1%(27/1291),在英国生物库的ADPKD谱队列中为检测到的第三丰富的基因(PKD1和PKD2之后)IFT140基因位于靠近PKD1的第16号染色体(Chr.16p13.3)上。编码1462个氨基酸蛋白IFT140,是鞭毛内转运复合物A(IFT-A)的主要成分,负责将蛋白质从初级...
【名医堂继续教育园地】肌萎缩侧索硬化的基因诊断及进展
ALS作为一种复杂的疾病,基因检测报告的解读也十分复杂。对检测报告阴性的患者,也不能完全排除遗传因素在该患者中的作用,毕竟目前已知的致病基因及风险位点仍占少数,专业人员应该结合患者的临床症状综合考虑。四、总结及展望ALS的遗传特征十分复杂,且患者平均生存期较短,使得ALS遗传相关研究开展十分困难。目前已知的多数...
基因测序时代来临,精准医疗走向临床医疗系统
据国家科技部网站介绍,贺建奎教授团队成功研发的第三代基因测序仪GenoCare,是当今世界上准确率最高(准确率达99.9985%)的第三代测序仪,并且率先在全世界取得政府医疗器械证备案、初步实现产业化并已应用于临床检测(www.e993.com)2024年9月7日。该测序仪开发出基于全内反射先进光学的技术,可检测到单个DNA分子的微弱信号,读取DNA序列编码,为健康和...
盘点:2月基因行业大事一览表
7、(2016-02-01)NGS走进产前染色体筛查,势在必然。最近,来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性,他们的研究成果就刊登在最新的GeneticsinMedicine上。基因检测在精准医疗中扮演着重要角色。如果说精准医疗是目的地,基因检...
详细谈谈:赛默飞电镜的前世今生
2.ColorSEM实时能谱设计,真正让能谱检测“如影随形”传统的能谱软件和电镜软件相互独立,需要通过程序来链接彼此,通常需要采集的过程,而ColorSEM实时能谱是通过更新计算方法,将背散射电子图像灰度值与特征X射线的电子强度值相结合,实现了能谱和电镜软件一体化,在非常短的响应时间内直接得出元素的定性和定量关系以及...
硬核生命科技,发展新动能:40+基因专家盘点2022,展望2023
之前超大规模、极高强度的新冠病毒核酸基因筛查,在有效地满足疫情常态化防控需求的同时,也培养了一支体量庞大、具备过硬专业素质的PCR分子诊断专业技术队伍。同时,对于国产化PCR、核酸自动提取等基因检测设备和相关耗材生产企业的发展也具有积极的作用。习近平总书记在二十大报告中,代表党中央再次强调“坚持人民至上”、“...