“众人拾柴” 让罕见病患者更有“医靠”
????“众人拾柴”让罕见病患者更有“医靠”????瓷娃娃(成骨不全)、黏宝宝(黏多糖贮积症)、月亮天使(白化病)……这些“美丽”的名称背后,是一个不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》(简称《报告》)显示,全球目前已知的罕见病超过7000种,我国现有各类罕见病...
80岁老人遭遇罕见病 南通二院快速诊断、精准救治
“Claude综合征单侧已经很罕见,自首次报道后,国内外只有少数病例报告,而这例双侧更是极其稀有!目前全世界只有2019年Neurology杂志报道过一例。”马松华介绍,由于该综合征极少见,且为特殊中脑部位梗死,很容易延误治疗。南通二院神经内科明确诊断后,立刻为患者给予抗血小板聚集、稳定斑块、改善循环、清除氧自由基、调控血...
新冠肺炎未来更像非典还是甲流? 啥时能摘口罩?
——报告“清零”不代表疫情“清零”武汉连续多日报告的新增确诊及疑似病例为0,该市疫情发展形势向好是不争事实。疫情分析小组组长、中国疾病预防控制中心研究生院副院长、教育培训处处长罗会明指出,零报告不等于零病例,零病例亦不等于零风险。社会对疫情“归零”的迫切期盼可以理解。但有时一味地强调“零病例、零...
我国学者创建首个白化病猪模型,有望加速白化病治疗进展
眼皮肤白化病(OCA)是一类遗传上的异质性疾病组,其特征在于从出生时起皮肤,头发和眼睛的色素沉着消失或减少。OCAII型(OCA2)是其中最常见的一种,占全世界眼皮肤白化病病例的30%。但是,目前尚无有效的疗法或药物可治愈该疾病,因此有必要建立动物模型以评估新药或为临床开发新的治疗手段。先前的研究报告了几种OCA2...
攻坚克难创新发展:济南普瑞眼科特色专业发展大事记
11月19日,杨东生教授受邀ISCA2022(IntemationalScientificConferenceonAlbinism)白化病国际科学会议报告,向国际众多专家学者分享白化病眼病治疗成果:《VisionRehabilitationforPatientswithAlbinism:EffectofDarkExposure白化病患者的视力康复:黑暗暴露的影响》,广受关注。
...白化病|遗传病|罕见病|携带者|基因检测|世界男性健康日_网易订阅
定义:人体内有一类细胞叫黑色素,可以影响头发、眼睛、眉毛和皮肤的颜色,白化病就是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称(www.e993.com)2024年10月11日。白化病的主要表现:①皮肤、毛发以及眼部的色素减退②患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色...
凝共识 强技术 促发展——记第六届广东省产前诊断技术质量控制...
许教授介绍了SMA、神经纤维瘤、白化病等典型病例外显子测序以及个性化分子诊断技术的建立和评估方法,指出临床医生和实验室生信分析人员的良好沟通,有助于外显子测序结果的准确报告和临床咨询。李胜利人工智能系统在全国产前超声诊断中的应用情况介绍深圳市妇幼保健院李胜利教授指出传统产前超声质量控制同质化水平低,耗时...
钟南山张文宏等7位医学专家同台,“诊断”抑郁症、颈椎病、大肠癌...
谈到席卷全球的新冠疫情,作为最先发现新冠病毒病例的中国为什么能够取得阶段性成功,张文宏将此归功于两个因素:“取决于第一个是领导力,第二个是我们东方大文化,我们可以为整个群体的更好的活着来牺牲自己非常短暂的一些自由。”上海市胚胎源性疾病重点实验室主任黄荷凤院士则谈到了每个家庭可能都会遇到的生孩子问题,她...
【国际罕见病日】这些小群体,应该被看见
瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是:成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“罕见病”。目前全球已经确认的罕见病超过7000种,并以每年250种至280种的速度递增。世界人口基数庞大,罕见病其实并不“罕见”。
白化病女孩,头发一样
卡塔尔报告本国首例猴痘病例7月22日00:43卡塔尔美莱爱心橡皮擦第二季正式启幕!7月22日16:22第二季6楼坠落女孩录视频感谢叔叔阿姨主治医生:目前状态稳定,已能正常交流7月21日16:30趣事370“真爱”还是“博眼球”?年轻人为何偏爱丑东西7月22日05:44144十年医改进程:持续推进分级诊疗与集采致力...