新品解读 | 胶质瘤IDH1和TERT基因检测试剂盒
TERT基因启动子检测的重要性TERT基因启动子突变主要表现为恶性肿瘤特异性体细胞的遗传改变,在以胶质瘤为首的多种肿瘤中都有特征性的端粒延长,是导致肿瘤发生、发展的关键原因。胶质瘤中常见的TERT启动子区突变主要有两种:1295228C>T和1295250C>T,分别称为C228T和C250T,常见于胶质母细胞瘤和少突胶质细...
学术先声丨NGS助力发现首例携带CHEK2胚系突变的少突胶质瘤患者
术后使用组织进行先声诊断脑肿瘤精准诊疗专业版(131+4panel)的二代测序(NGS),结果显示,IDH1R132H(等位基因频率,AF35.1%)、TERTC228T(AF38.02%)和1P19Q染色体共缺失(图1)。提示肿瘤具有典型的少突胶质瘤的分子特征。患者还检出CHEK2p.R137*(AF49.36%),结合肿瘤家族史,用白细胞证实该突变为胚系杂合...
讲座| 浙二神外周刊(第80期)---TERT基因在胶质瘤诊断和治疗中的作用
导读:这是浙医二院的单中心数据,我们可以看到,如果把所有胶质瘤都包括进去的话,TERT突变型的比TERT野生型的预后好。导读:但如果把这个群体再分成IV级胶质瘤和较低级别胶质瘤,就会发现,TERT对预后的作用,只在IV级胶质瘤(即胶质母细胞瘤)中体现出来。导读:而IDH基因则不同,无论是IV级的还是较低级别的胶质瘤,...
增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
cfDNA中TERT基因启动子突变(C228T,C250T)的检测已成功用于某些系统性癌症,但尚未在胶质瘤中得到证实,尽管这些突变在胶质瘤组织中普遍存在(占所有肿瘤的60%以上)。最近有项新研究发现了一种新颖的数字液滴PCR(ddPCR)检测方法,该检测方法具有提高灵敏度的功能,并能同时检测神经胶质瘤患者血浆中cfDNA的两个TERT基因启动...
「聚“胶”时刻」 2021 ESMO – 胶质瘤生物标志物研究进展
结论:WHOII-III级胶质瘤在生物学和预后方面具有很大的异质性。短生存患者在确诊时有更高的症状负荷。DNA甲基化谱确定了预后不良的IDH突变的LGG。需要进一步的研究来阐明这些高危LGG的病理生物学特征和最佳治疗方法。363P:端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、端粒长度和MGMT启动子甲基化状态在新诊断和复发IDH野生型...
【新进展】增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
最近有项新研究发现了一种新颖的数字液滴PCR(ddPCR)检测方法,该检测方法具有提高灵敏度的功能,并能同时检测神经胶质瘤患者血浆中cfDNA的两个TERT基因启动子突变(C228T和C250T)(www.e993.com)2024年9月27日。新进展增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变00:0000:00
体检发现“甲状腺结节”?别慌!一文教你临床应对策略
随着基因学检测技术在甲状腺领域的发展,一些基因被证实与甲状腺癌的发生密切相关。研究发现目前超过90%的甲状腺癌已经能够找到与之相关的基因异常。??TERT:TERTC228T突变发生率在甲状腺PTC中为11.3%,FTC为17.1%,低分化甲状腺癌(PDTC)为43.2%,未分化甲状腺癌(ATC)为40.1%。发生突变的患者肿瘤复发率和死亡率均有...
甲状腺结节,“良恶性”如何鉴别?
7.基因学检测随着基因学检测技术在甲状腺领域的发展,一些基因被证实与甲状腺癌的发生密切相关。研究发现目前超过90%的甲状腺癌已经能够找到与之相关的基因异常。??TERT:TERTC228T突变发生率在甲状腺PTC中为11.3%,FTC为17.1%,低分化甲状腺癌(PDTC)为43.2%,未分化甲状腺癌(ATC)为40.1%。发生突变的患者肿瘤复发...
甲状腺结节怎么鉴别良、恶性?这5个方面请记住
据不同文献报道,甲状腺乳头状癌中,BRAFV600E突变的发生率为15%~80%。瑞金医院的数据显示,该基因突变率为68.7%。BRAF突变与乳头状甲状腺癌(PTC)复发、死亡相关:BRAFV600E突变阳性的患者,复发率和死亡率均高于阴性患者。TERT(端粒逆转录酶)TERT在甲状腺癌中较为常见的突变位点是C228T。发生率在乳头状甲状腺癌...
癌症术后复发,如何“二次治疗”?|肿瘤|放疗|胶质瘤|细胞瘤|手术...
影像会诊:右额叶肿瘤术后改变,瘤区少量出血及积气。术区边缘仍有异常强化,需对比术前影像。基因检测:MGMT启动子甲基化,1P/19q未发生联合共缺失,IDH1基因R132突变,IDH2基因R172无突变,TERT基因C228T无突变,TERT基因C250T无突变,BRAF基因V600E无突变,EGFR无扩增,TP53突变,PIK3CA无突变,ATRX突变,H3P3A无突变。