Nature | 尿路上皮癌进化的基因密码

利用FishHook工具分析复发性结构变异,研究人员发现其中55%的变异发生在与癌症相关的基因附近,特别是CCND1基因,它在大多数样本中通过ecDNA形成结构变异而扩增。此外,研究人员还观察到,与CCND1扩增相关的肿瘤样本中,CDKN2A基因(编码抑制CDK4/6的肿瘤抑制因子p16)的纯合缺失更为常见,提示ecDNA介导的CCND1扩增的UC肿瘤激...

Atypical pattern in FISH |我们正致力于解读不典型信号(淋巴瘤篇...

CCND1基因主要应用在套细胞淋巴瘤的诊断中,套细胞淋巴瘤(MCL)是NHL的一种亚型,预后差;MCL主要依据典型的组织形态学特征、免疫表型和(或)t(11;14)/CCND1异常来诊断,典型的免疫表型为:CD5+,CD20+,CD23-/+,CyclinD1+,CD10-/+;t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤(MCL)中。1、对于套细胞淋巴瘤...

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

这或许就会促使研究人员在实验室中对这些基因中的一种称为CCND1的ecDNA版本进行实验模拟研究,CCND1是细胞周期的主要调节子,相关研究结果表明,CCND1在染色体外的配置中会驱动癌细胞对疗法耐受性的产生,相关研究发现或能更清晰地描绘诱发和驱动尿路上皮癌的特殊因素。研究者Elemento说道,从传统上来讲,当分析肿瘤基因组...

致命癌症迎来突破性联合疗法!《自然》3篇重磅论文齐发

最新研究告诉我们,在尿路上皮癌中,作为一种常见的原癌基因,CCND1的扩增大多就发生在有环状ecDNA形成的结构变异中。这些结构变异持续存在,并且复杂性增加,造成了治疗耐药性的演变。最终,这项研究综合一系列研究工具,证实了含CCND1突变的ecDNA是治疗耐药性的驱动因素,揭示了驱动尿路上皮癌演变的基本机制,为这类致命...

...的“血案”——淋巴细胞血小板卫星现象辅助诊断套细胞淋巴瘤1例

2.套细胞淋巴瘤(mantlecelllymphoma,MCL)为成熟B细胞淋巴瘤的一种亚型,占霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkinlymphoma,NHL)的6%~8%[1],多发于老年人,由于该病发病较隐秘,常引起浅表淋巴结肿大,伴随全身症状,所以超过2/3的患者被诊断时年龄大于65岁,新诊断的患者中约1/3年龄>75岁[2],因此精确诊断是分层治疗、提...

CCND1阴性套细胞淋巴瘤

CCND1阴性套细胞淋巴瘤核心提示:CCND1一般是指西部门诊B细胞淋巴瘤,西部门诊B细胞淋巴瘤可以通过化疗、放疗的方式进行治疗(www.e993.com)2024年11月15日。西部门诊B细胞淋巴瘤是一种比较罕见的非霍奇金淋巴瘤,起源于B细胞,主要发生在上皮组织,如皮肤、淋巴结、骨等部位。患者可能会出现局部肿胀、疼痛等症状,还可能会出现发热、盗汗、体重下降等...

最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

新的淋巴瘤分类(成熟淋巴肿瘤国际共识分类和第5版WHO淋巴肿瘤分类)将遗传学作为淋巴瘤诊断的一个组成部分,促使更好的淋巴瘤细分,患者风险分层和治疗反应预测。淋巴瘤存在一些高频疾病特异性突变,大多数亚型具有异质性分子图谱,突变基因很多。其中大多数发生频率较低,反映了淋巴瘤的临床异质性。多项研究识别了改善诊断和...

《自然》:促癌基因突变为什么有器官特异性?

为啥BRCA1和BRCA2的种系突变大概率会导致乳腺癌或卵巢癌,而非其他组织癌变?同样,为啥BRAF突变通常引发的是皮肤癌黑色素瘤嘞?还有,APC突变是结肠癌的标志,VHL基因缺失是肾癌的特征……在这些大数据得出的结论背后,研究学者留意到,促癌突变似乎仅会在某些特定器官中导致癌变,即癌症相关突变会表现出强烈的组织选择性。

基因检测如何指导晚期甲状旁腺癌治疗?

达拉非尼是一种突变型BRAF特异性抑制剂,被批准用于黑色素瘤和非小细胞肺癌。尼达尼布对VEGFR、FGFR和PDGFR具有活性,被批准与多西他赛联合用于非小细胞肺癌。伊布替尼是一种BTK抑制剂,获批用于治疗淋巴瘤。仑伐替尼主要靶向VEGFR和FGFR家族成员,在较小程度上靶向RET和KIT,单药获批用于治疗肝细胞癌和分化型甲状腺癌。

《血液大咖谈》第一讲,边缘区淋巴瘤“不边缘”:详解边缘区淋巴瘤...

作为MALT淋巴瘤的另一大类,非原发胃MALT淋巴瘤常累及眼眶、肺部和皮肤,并且通过组织活检病理可明确诊断,然而检测感染源并不能指导诊断或治疗。临床推荐检测如下分子指标:CD20,CD3,CD5,CD10,CD21,CD23,CCND1,BCL2和BCL6。另外,李志铭教授对原发胃MALT淋巴瘤的治疗进行了总结。他指出,第一:早期阶段的患者(据Lu...