中国胃癌的基因组和免疫景观及其与HER2扩增和PD-L1表达的相关性
根据HER2基因扩增和PD-L1表达情况,将胃癌患者分成四个亚组进行进一步分析,包括HER2-/PD-L1-(HER2未扩增且PD-L1CPS<1,54.56%,401/735)、HER2-/PD-L1+(HER2未扩增且PD-L1CPS≥1,35.1%,258/735)、HER2+/PD-L1-(HER2扩增且PD-L1CPS<1,5.85%,43/735)和HER2+/PD-L1+(HER2扩增且PD-L1CPS...
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
MDM2、YEATS4和FRS2扩增也与对CDK4/6抑制剂±内分泌治疗的进展有关(FRS2和YEATS4,CohortPost组vsCohortPre组:8%vs2%;MDM2:7%vs2%;图2B和D)。这三个基因位于染色体12q15(Chr12q15),其拷贝数在整体队列中高度一致(图4A–C),表明该区域发生了局部扩增。除了扩增(拷贝数≥6),Chr12q15还携带了更...
针对肝癌转移病灶的靶向治疗怎样做基因检测
PIK3CA突变与肝癌的发展及预后相关,针对PIK3CA的靶向药物有助于改善病情。可通过全外显子测序、数字PCR等技术对该基因进行检测。5.MDM2/MDM4突变检测MDM2/MDM4突变可能影响肝癌患者的响应模式和预后信息。一般需提取肿瘤组织DNA,使用特定引物进行PCR扩增目标区域,再经测序分析是否存在突变。以上各项检查均需要空腹进行...
Cancer Cell:顾伟实验室长文总结p53领域45年研究进展
肉瘤和胶质母细胞瘤中MDM2基因的扩增就是一个显著的例子。除了扩增之外,MDM2的T309GSNP和p14ARF的缺失都会增强肿瘤中MDM2对WTp53的抑制。许多致癌病毒(例如SV40、EBV和KSHV)通过抑制p53来转化细胞。WTp53会通过多种机制错误折叠成pseudo-mutant。除了直接抑制p53外,p53下游效应分子的抑制也会损害WTp53的肿瘤抑制...
Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
有趣的是,MDM2本身就是p53的靶基因。MDM2-p53构成的反馈环路是p53相关通路的核心。MDMX(或MDM4)是MDM2的家族成员,虽然其本身缺乏E3泛素连接酶活性,但可以与MDM2形成异二聚体,增强p53的降解。其他可降解p53的E3泛素连接酶包括ARF-BP1/HUWE1、COP1、CHIP和Pirh2。
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术”
为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩增、滑膜肉瘤SS18(SYT)基因重排、尤文肉瘤EWSR1基因重排、Burkitt淋巴瘤MYC基因重排等;图片:尤文肉瘤,EWSR1基因重排(分离探针,红绿信号分离为阳性)结合IDH突变,1p和19q共缺失可用于鉴别诊断少突胶质细胞瘤;FOXO1基...
热烈祝贺山东省医学会病理学分会分子病理学组第一次学术会议暨...
本次会议邀请来自省内三甲医院的9位老师进行FISH经典病例分享:山东大学齐鲁医院副主任医师邢爱艳分享了一例MDM2扩增肉瘤,聊城市人民医院副主任技师李迎雪分享了FISH在NTRK重排梭形细胞肿瘤中的应用实例,山东第一医科大学第一附属医院副主任技师房磊分享了一例MDS合并MZL患者的诊断及治疗,青岛大学附属医院王晓囡博士分享了FIS...
癌症相关重磅研究最新进展(2024年3月)
Pip4k2c是一种激酶的编码基因,研究者们发现,Pip4k2c缺失突变能够帮助肿瘤细胞更加有效地利用胰岛素来促进自身生长,从而特异性地驱动肿瘤细胞向富含胰岛素的肝脏转移。PI3K抑制剂与SGLT2抑制剂或生酮饮食联合治疗,可以在控制胰岛素水平的同时,减少Pip4k2c缺失介导的肝转移。3NatCommun:揭示融合蛋白拦截基...
年终盘点丨赵海涛教授:胆道癌的分子特征、诊疗和新药进展及探索前景
组图谱进行了全面分析,发现中国BTC突变频率最高的基因是TP53、KRAS、ARID1A和LRP1B,IDH1和IDH2突变在西方人群胆管癌(CCA)患者中很常见(25%),而在中国BTC患者中分别只有7%和2%,TP53突变在GBC患者中更为常;KRAS突变在晚期BTC(III-IV期)和ECC患者中更为丰富;iCCA患者更常携带IDH1和PBRM1突变,以及MYC和MDM2扩增。
分子病理学在头颈部肿瘤诊断和预后中的应用
最常见的基因改变是TP53(55%)、HRAS(23%)、PIK3CA(23%)的突变和HER2/neu的扩增(35%)。由于这些突变的低重复率,对它们进行分子检测并不适用于诊断目的。在诊断实践中,免疫组织化学雄激素受体AR阳性仍然是SDC的一个有用标志。在大约一半的SDCs中,可以识别出由已经存在的多形性腺瘤(PA)引起的PLAG1或HMGA2重排...