2024 WCLC | 优化NGS检测MET扩增“起跑线”,助力MET精准诊疗新飞跃
FISH是目前临床中对于MET扩增检测的“金标准”,NGS因其能够同时检测多种基因变异类型而备受青睐,但目前其成熟度不高,需要进一步临床验证。一项研究评估了NGS与FISH在中国NSCLC患者中MET扩增检测一致性,研究数据初步证实了组织NGS在NSCLC患者MET扩增检测中与FISH检测具有高度的一致性9。然而,目前对NGS检测NSCLC患者中的ME...
2024 ELCC丨李娟教授:组织NGS与FISH检测一致性佳,共筑MET扩增晚期...
FISH检测结果显示,三代EGFR-TKI耐药患者MET扩增发生率为42.68%,一、二代EGFR-TKI耐药患者MET扩增发生率为23.53%。组织NGS以临床常用的MET拷贝数(CN)≥5为阳性判定阈值用于检测MET扩增时,和FISH检测相比的敏感性、特异性与其一致性分别为58.14%、89.04%与77.59%;保证试剂特异性达到90%且呈现最佳的灵敏度,研究将阈值...
乳腺癌FISH检测可能还有哪些漏网之“鱼”
所以在实际工作中遇到诸如此类的组织学亚型,一旦进行HER2基因FISH检测,若出现HER2基因扩增阳性的情况,就面临与临床医生沟通解读此类异常的情况,往往会处在如何去更好地解释此类现象的困境;有时HER2基因扩增的检测结果与组织病理学特征不符,这确实需要仔细的解读和进一步的验证。但是,上述乳腺癌亚分类的HER2基因FISH检测阳...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
临床有些患者出现病症，例如呕吐、腹部疼痛、头痛等原因就医，在做了相应的影像学检查（CT、核磁、B超）、验血化验都没发现原因，这个时候医生会建议患者通过一些基因检测来进一步查询原因，当然如果仅仅凭借临床病症，而没特异性检测指标的情况下，进行基因检测，会有很大的概率结果是阴性。2、特异性检测当患者出现上述...
安必平喜获HER2 IHC伴随诊断三类证,与FISH提供乳腺癌双技术检测
IHC结果为3+则判断为HER2阳性,0和1+则为HER2阴性。对于IHC2+的样本,需要进一步通过荧光原位杂交法检测HER2基因的扩增状态。安必平的产品线涵盖了这些技术,包括2017年获得的免疫组化法HER2国内首证,及2021年获批的基于荧光原位杂交法的HER2基因检测试剂盒三类证。这些成就体现了安必平在乳腺癌领域实现的多技术联合检测...
肿瘤fish检测是什么意思
肿瘤FISH检测是一种利用荧光原位杂交技术在显微镜下观察特定基因是否存在扩增或缺失的分子诊断方法(www.e993.com)2024年11月3日。肿瘤fish检测是通过荧光原位杂交技术,在细胞水平上直接显示DNA序列结构改变的一类分子遗传学检测技术。其主要针对特定基因的拷贝数变化,如基因扩增或缺失等,以判断肿瘤的发生和发展机制。肿瘤fish检测结果异常可能表明存在特定...
HER2阴性三阴乳腺癌,使用DS-8201后全部病灶全消失,原因是漏检了?
在使用艾日布林治疗时肿瘤已经转移到脑、纵膈淋巴结、肺、胸壁、肝脏和皮肤,她接受了间歇性放射治疗,尽管接受了多次基因检测,都没有发现相关的HER2基因扩增。不过当时癌症研究所正在进行一项临床试验,就是检测蛋白质组学的情况,这个患者的检测结果表明属于HER2蛋白作恶的类型。尽管免疫组化检测HER2是阴性表达,但是...
奥希替尼联合沃利替尼的数据来了,EGFR靶向治疗疗效不佳的病友新...
在这项研究中,将MET过量表达定义为大于75%的肿瘤细胞免疫组化显示3个加号,MET基因扩增的标准是原位免疫荧光杂交FISH检测为阳性,或者第二代基因测序技术检测MET基因扩增倍数大于5倍。结果如上面的图示,如果患者一线治疗使用奥希替尼单药,则治疗应答率为60.9%,如果是使用奥希替尼联合沃利替尼则治疗应答率为90.5%;奥希...
Atypical pattern in FISH |我们正致力于解读不典型信号(淋巴瘤篇...
FISH:排除双打击/三打击淋巴瘤,MYC重排信号呈现不典型阳性信号模式,3’端(绿色信号)缺失,5’端(红色信号)扩增;IGH重排信号呈现断裂和多个绿色信号模式,可能与其他未知伙伴基因发生融合形成多种信号(信号模式包括1F1R1G和2F2R);考虑到IGH重排的阳性情况,应用IGH/MYC融合探针排除IGH/MYC融合,结果显示为阴性状态。因此...
HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他基因,目前已在...