预言还是骗局? 消费级基因检测野蛮生长

在此之前,他每年的体检均显示“一切指标均在正常值范围内”,但来自基因检测的结果,依然使他决定在未来减少对盐的摄入量——“您的12号染色体上的基因GNB3中,编码了一种信号物G蛋白偶联受体。G蛋白偶联受体是一种信号分子,与肾脏对钠离子的吸收、排除有关。这个基因上的点位rs5443由于某种变异,改变了G蛋白受体信...

如何通过基因检测找到斜视遗传病基因的?

尽管孤立性斜视的家族病例并不常见,但在少数病例中,斜视的基因解码基因检测已在4、6、7、12、16和19号染色体上鉴定出多个基因位点,并进一步解码在这些区域中以找到具体的致病基因。通过与已知基因位点的比较,基因解码还发现了11个与斜视相关的基因,其中7个基因编码转录因子,这些基因可能与先天性颅神经支配障碍相关的...

第二届湾区癫痫精准医学论聚焦基因检测 推进新技术应用

紧扣“基因检测技术进展与神经系统遗传病的精准诊治”的大会主题,专家们围绕“癫痫全外显子组测序数据分析进展”、“基因突变多种检测方法及临床应用”和“多基因遗传病及基因治疗”三个分议题展开深入探讨,从基础到临床,系统总结了基因检测技术在神经系统遗传病中的精准应用,为业界同道呈现了一场精彩、丰富、前沿的学...

科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?

叶酸代谢基因检测即MTHFRC677T基因检测,主要检测叶酸在体内吸收和代谢能力是否正常。MTHFR基因编码一种酶(亚甲基四氢叶酸还原酶),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,可将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,即转变成活性叶酸...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

2.2基因检测的方法疑诊HD的患者应进行HTT基因三核苷酸(CAG)重复检测。与其他RE疾病一样,诊断的关键标准是重复的次数:HD完全外显的重复次数≥40次;而当CAG重复次数为36-39次时,外显降低和/或呈不同表型。→如果未提示HD诊断,那么基因检测范围应扩大到共济失调RE的panel(原文建议包含C9orf72的重复扩增panel,可能...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

一、一般人群获得基因诊断的途径1、有疾病症状临床有些患者出现病症，例如呕吐、腹部疼痛、头痛等原因就医，在做了相应的影像学检查（CT、核磁、B超）、验血化验都没发现原因，这个时候医生会建议患者通过一些基因检测来进一步查询原因，当然如果仅仅凭借临床病症，而没特异性检测指标的情况下，进行基因检测，会有很大...

肿瘤基因检测是怎么回事

核心提示:肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因信息,以识别可能与肿瘤发生和发展相关的基因突变、基因扩增、基因缺失、基因易位或其他遗传变异。该检测有助于了解肿瘤的分子特征,为制定个性化治疗方案提供依据,建议在专业医生指导下进行。肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因信息,以识别可能与肿瘤发生和...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

因此,应常规推荐所有晚期DTC患者进行包括基因融合在内的分子检测,因为早期识别可作为治疗靶点的基因变异可以为这些患者提供适当的分子驱动治疗。然而,与单核苷酸变异和小插入-缺失相比,基因融合更麻烦(例如,它们通常需要更高的肿瘤细胞富集以可靠地进行鉴定),并且检测费用昂贵。因此,由于它们与其他更容易检测的驱动变异相互...

精神病怎么查基因检测

精神病的基因检测可以通过基因测序分析、基因拷贝数变异检测、单核苷酸多态性检测、基因表达谱分析、基因突变检测等方法进行。由于精神病涉及复杂的神经生物学机制,建议在专业医生的指导下进行相关检测,并根据结果考虑是否需要进一步的诊疗措施。1.基因测序分析

血型基因检测在A弱B血型上的应用

当血型正定型和反定型结果不一致时,我们查阅病历查看病史,积极寻找原因,通过试管法复核血型,或通过改变反应体系温度(4℃、37℃孵育)、加大血清反应量、进一步做血型血清学补充试验来辅助判断。当发现做完这些仍然无法帮助我们判断ABO血型时,我们还可以通过血型基因检测来明确ABO血型,从而提高血型检验结果的准确性,保障输血...