Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。在一项新的研究中,来自多伦多大学和布罗德研究所等研究机构的研究人员绘制了首个大规模的公开可用的图谱,显示了基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响。为此,他们开发了一个高通量成像平台,...

基于171种猴痘病毒蛋白质的完整单点突变图谱,探索潜在疫苗及药物...

图4.根据ESCOTT计算得出的平均基因突变敏感性最高的前20个基因及其蛋白质产物。综上所述,研究团队使用最先进的突变效应预测方法ESCOTT和iGEMME方法计算了171个MPXV基因的完整单点突变图谱;ESCOTT/iGEMME突变图谱可用于评估新MPXV蛋白变体的潜在影响。此外,该研究还引入了一种新指标AGMS,具有高AGMS值的蛋白质可作为...

科学家在癌症进展过程中绘制细胞外染色体DNA的扩增图谱

在纵向匹配的肿瘤样本中,ecDNA相较于染色体扩增更可能被保留。时间点间共享的ecDNA,以及晚期癌症中的ecDNA,比新诊断肿瘤中的私有ecDNA更容易发生局部高突变事件。ecDNA局部高突变的较高变异等位基因比例暗示了ecDNA早期突变过程。这些研究结果表明,ecDNA可能为肿瘤在癌症进展和转移过程中提供竞争优势。附:英文原文Title:...

基因突变启发心脏病新药研究

因此,研究人员开始搜寻那些基因本身。为了达到这一目标,他们绘制了3734名美国人的基因图谱,其中白人约为2500名,剩下的都是非裔美国人。研究人员周三通报了那项研究的结果。一个名为APOC3的基因脱颖而出。科学家发现有四种突变能摧毁该基因的功能。对阿米什人进行的那项研究发现,携带这种突变的人即便喝一大杯富含...

子宫内膜癌为什么要做分子分型?

通过分子分型,医生可以更加准确地判断肿瘤的性质,为患者制订个体化的治疗方案。例如,对于POLE突变型患者,可以考虑保守治疗;对于错配修复基因缺陷型患者,免疫治疗可能是一个不错的选择;对于P53基因突变型患者,化疗可能更为有效;对于无特定分子谱系型患者,激素治疗可能是一个好方法。

Nat Commun | 哺乳动物活细胞内可编程重构RNA调控网络的人工基因...

本研究提出一种新策略,旨在开发活细胞内高灵敏、可编程、单核苷酸分辨率的RNA感应及响应基因线路,命名为RNA-IN/RNA-OUT(www.e993.com)2024年11月16日。该线路主要包括三个模块:上游负责内源RNA输入的RNA识别感知模块(实现RNA-IN)、下游负责内源RNA表达输出的效应模块(实现RNA-OUT),以及负责RNA信息呈递的处理模块(图1)。

基因突变是解释特定疾病出现在一些人身上的原因

中国网6月17日讯据西班牙媒体6月15日报道,基因突变是解释为什么有些特定疾病会出现在一些人身上,而其他人却相安无事的原因。2001年,科学家首次公布的人类基因组图谱成为了科学届的一个里程碑。但是,在遗传学背后,人类身上藏着一个更加复杂的系统,导向着基因的活动运转。这便是表观基因组,尽管了解它的人很少,但...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

01麻省理工学院研究团队揭晓雷特综合症新机制,建立了全基因组表观遗传学图谱。02研究发现,MECP2直接与超过4000个神经元基因结合,其中许多都与自闭症相关。03通过研究MECP2与RNA聚合酶II的相互作用,课题组阐明了雷特综合症的新致病机理。04为此,他们确定了由MECP2基因突变直接引起的失调细胞通路,这些通路将有潜力...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

6.开设耳聋基因诊断与遗传咨询门诊。近年来为逾2000例先天性耳聋患者及其家属提供了耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导,与市科委、卫健委、残联合作,针对上海地区遗传性耳聋不同目标人群分别确定了耳聋基因突变图谱,确立了常见致聋基因筛查和产前诊断的多种策略,建立适应多种样本来源、不同技术特点、多层面检测验证的遗传...

浙二卓越人才图谱|罕见病破冰者:“只要去做,就有破解难题的希望”

医院供图绘制基因突变图谱、制订诊治指南30年磨一剑的坚持肝豆状核变性是吴志英研究最久的一种罕见病。她领衔团队在国际上率先报道了我国肝豆状核变性患者最常见的致病变异p.R778L与严重的临床表型相关；团队通过对长期积累的715例基因诊断确诊的肝豆状核变性患者的临床数据分析，优化了该病的国际诊断标准，提高...