12岁女孩身材矮小,检查发现少了1条染色体!暑期这个门诊小患者扎堆...
杨主任为玲玲进行了仔细检查,发现12岁8个月的玲玲身高只有1.25米,体重30千克,乳房也还没有发育。杨主任怀疑女孩是因为染色体有问题导致的身材矮小,建议完善染色体检查。少一条X染色体不干预的话成人终身高在1.5米以下染色体检查结果印证了杨主任的判断。玲玲是由缺少一条染色体引起的生长发育延迟——特纳综合征。
孩子身材矮小怎么诊治?这3则典型病例不可错过
完善相关检查,染色体:46,XX;甲状腺轴:(-);IGF1:98.2ng/ml;IGFBP3:3.54ug/Ml;生长激素激发峰值:6.6ng/ml;染色体:46,XX。未予特殊处理,继续观察患者病情变化。2018年第二次就诊年生长速度4~4.5cm,体查:身高114cm,一般情况可,心肺腹(-),双乳B1期。2018.7(外院)常规、生化、甲状腺轴:(-),头颅+垂体...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意...
关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少
⑦婚前或孕前有检查需求者。总而言之,染色体核型分析通过观察和分析染色体形态、数量和排列等特征,可以为医学诊断、基因工程、遗传学研究等领域提供重要的依据和支持。相信在不久的将来,染色体的核型分析将发挥更重要的作用。(聊城市人民医院范宪楠)
十几万人劝她堕胎,“超雄综合征”可以生吗?
扶风和熊依然的情况相似,她怀上二胎时已经34岁。在胎儿30周的产检时,检测出胎儿具有三尖瓣反流的心脏问题,医生建议她去遗传科做检查,判断孩子的问题是否和遗传有关。因此,扶风才做了羊水穿刺,孩子染色体异常,多了一条Y染色体。当地医院从未遇到过XYY染色体的情况,无法给出有效建议,扶风只能去跑到省医院咨询。
“超雄儿”能不能生?被两种声音拉扯的孕妇
但吴怡承认,目前的研究对于超雄综合征并没有一个更长期的比如直到成年的追踪随访,“这样的随访难度很大,更重要的是,以往没有筛查技术,很多超雄综合征也正常长大成人,不特意去做染色体筛查可能终生都不知道(www.e993.com)2024年9月17日。”▲上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任吴怡。受访者供图━━━留还是不留?在...
被争议的“超雄综合征”
但吴怡承认,目前的研究对于超雄综合征并没有一个更长期的比如直到成年的追踪随访,“这样的随访难度很大,更重要的是,以往没有筛查技术,很多超雄综合征也正常长大成人,不特意去做染色体筛查可能终生都不知道。”上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任吴怡。受访者供图...
“超雄”基因真能左右善恶吗
从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样,最终是由自己决定的。
真有“犯罪基因”?它能左右人的善恶吗?
从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样,最终是由自己决定的。
【被争议的“超雄综合征” 超雄的犯罪基因说从何而来?】
但吴怡承认,目前的研究对于超雄综合征并没有一个更长期的比如直到成年的追踪随访,“这样的随访难度很大,更重要的是,以往没有筛查技术,很多超雄综合征也正常长大成人,不特意去做染色体筛查可能终生都不知道。”上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任吴怡。受访者供图...