母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?

刘欢建议，遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测，以明确是否携带关键基因的胚系致病突变，制定对应随访策略，争取在癌前病变阶段给予诊断和治疗，从根本上提高治愈率、降低死亡率。这些人群应该进行肠癌遗传基因检测：45岁以上人群、糖尿病患者及肥胖人群或自身患有肿瘤病、结肠息肉或结肠良性病变等的人群；有肠癌...

CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...

如果从理论上将异常胎儿排除,那么这个患病率可能只是略低而已,因为这些疾病中的大多数在产前是没有表型的,所以总会存在一些无法在孕期检查出来的“被认为是正常的”其实是“(基因)异常的”的,这个比例也可能是1%~5%?观点:支持低风险孕妇进行羊穿做基因检测。孕期无异常表型的神经认知(发育)障碍疾病Sukenik‐Halev...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC必检基因包括EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600、MET14号外显子跳跃突变、KRAS、NTRK、MET扩增或过表达、HER-2等基因,以及PD-L1蛋白表达、TMB等免疫指标检测。尤其是对于含腺癌成分的NSCLC,无论其临床特征,基因检测已成为常规指导方案。图1摘自2023年《...

基因检测有什么用——以氯吡格雷为例告诉您

这类患者使用氯吡格雷,可能常规剂量疗效不佳,血小板抑制作用降低,心血管事件风险增大,结合其他检测指标,必要时需要增加用药剂量或换药(如替格瑞洛或普拉格雷等)。3.慢代谢(*2/*2,*2/*3,*3/*3)这类患者使用氯吡格雷,可能常规剂量疗效较差,血小板抑制作用显著降低,心血管事件风险显著增大。结合其他检测指标,...

NIFTY无创什么时候做?有没有规定呢?

NIFTY检测采用的技术正是基于无创产前基因检测原理,它所需要的样本非常简单,只需要采集孕妇的手臂静脉血。这项检测的优点在于其非侵入性,通过分析母血中极其微量的胎儿游离DNA,就能够提供有关胎儿是否存在特定染色体异常的风险评估。简单来说,在怀有21-三体综合征患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量...

必看!一文梳理乳腺癌诊疗全流程与检测项目

尽管早期乳腺癌患者的生存率相对较高,但仍有部分患者在初次治疗后出现复发(www.e993.com)2024年11月5日。因此,评估复发风险对于治疗决策和预后判断至关重要。《美国国家综合癌症网络(NCCN)乳腺癌指南》和《中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南》推荐,HR+和HER2-的早期乳腺癌患者可以利用“21基因检测(OncotypeDX)”来评估乳腺癌的复发风险、生...

21CC肿瘤周|复旦大学附属中山医院内镜中心副主任钟芸诗:胃癌早...

《21世纪》:无痛胶囊胃镜的准确度是否能和传统侵入式的电子胃镜相比较?钟芸诗:如果是身体没有任何不适的年轻人来做筛查,可以选择胶囊胃镜。作为一个筛查工具来初步检查是可以的,如果检查结果没问题最好,如果发现有异常的话,还是要做电子胃镜检查。但要注意的是,胶囊胃镜的清晰度只有250万像素,而现在手机的像素已经...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

如果结果未知或尚待确定,则可将患者视为无驱动癌基因。然而,回顾性数据表明,在晚期非鳞状NSCLC患者中,治疗开始前进行分子检测与较长的总生存期(OS)相关。如果患者需要紧急开始治疗,临床医师应考虑将免疫治疗推迟一个周期(即仅使用铂类化疗方案)。临床医师需要了解免疫检查点抑制剂的半衰期长,并且将某些靶向疗法(如...

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。

父母听力正常,宝宝却听力受损?没准是基因变异惹的祸

哪些人应该考虑做耳聋基因检测呢?1.非外界环境因素(比如感染、噪音或药物)引起的先天性耳聋或后天性耳聋患者。2.有耳聋家族史的人群,尤其是家族中有多人耳聋,耳聋基因携带风险高。3.耳聋合并身体其他系统异常,考虑综合征型耳聋,建议做基因检测来查明病因。