国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
迪安诊断基于专业的技术平台,提供脊髓性肌萎缩症基因检测服务,通过多元化的SMA筛查方案,可以满足育龄夫妻孕产前携带者筛查和新生儿SMA筛查的双重需求,为守护每一个家庭的新生与未来贡献力量。参考文献[1]MercuriE,SumnerCJ,MuntoniF,DarrasBT,FinkelRS.Spinalmuscularatrophy.NatRevDisPrimers...
贝瑞基因涨1.43%,短期趋势看,连续2日被主力资金减仓。主力没有控盘
1、公司在遗传学应用主要包括:公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务:一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测,涵盖脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测、脆性X综合症携带者筛查(FXS)、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等,同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
遵循国际指南要求,纳入致病基因明确、严重、早发等适合在孕前及孕早期筛查的疾病;采用目标区域捕获测序技术,覆盖所检测基因的外显子区、经典剪接区以及外显子附近的内含子区域外,还覆盖部分基因包含内含子区、启动子区和UTR区在内的非编码区中明确的致病和疑似致病变异(地中海贫血基因捕获全基因区域),帮助育龄夫妇评...
共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗,迪安诊断亮相全国遗传病...
在健康的育龄夫妻中,找到携带有同一致病基因(或女方携带X连锁致病基因)的高风险夫妻,可以指导其通过辅助生殖或进行产前诊断的方式,从源头上阻止单基因遗传病患儿的出生,避免后续给家庭造成沉重的心理和经济负担。迪安诊断“携带者筛查体系”结合全国各级医疗机构与临床的实际需求,迪安诊断形成了完善的产品与服务体系,可...
产前筛查需重视!华大基因携带者筛查检测助力出生缺陷防控
实际上,国内目前也已具备孕前、孕期基因筛查技术。比如华大基因提供的单基因遗传病携带者筛查服务,不仅技术成熟,检测渠道也相当便捷。在孕前、产前筛查阶段帮助评估单基因病患病风险。华大基因致力于出生缺陷防控事业,努力推进严重单基因病的一级、二级出生缺陷防控,在国内率先开展了扩展性携带者检测项目,为孕前、产前筛查...
贝瑞基因涨2.50%,成交额6543.68万元,连续3日被主力资金减仓
1、公司在遗传学应用主要包括:公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务:一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测,涵盖脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测、脆性X综合症携带者筛查(FXS)、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等,同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗...
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
qPCR是SMA新生儿筛查以及携带者筛查最经济有效的方法。qPCR技术具有操作简便、经济快速、灵敏度高、通量高等优势,故适合在大规模人群中筛查[2]。因此,在大多数程序中,首先通过qPCR完成筛查,对于疑诊SMA进行MLPA复核或验证。2.临床上还根据临床表型、心肌酶、肌电图及骨骼肌活检进行辅助初步诊断[3]。
美因基因:研发驱动构建核心竞争优势,持续发力消费级基因检测赛道
相较于临床级应用,“消费级基因检测”不需要医疗机构参与,是直接面向大众人群的基因检测服务形式,其检测范围极为广泛,包括携带者筛查、基因健康风险评估、药物遗传学检测、癌症易感性评价、个性化特征检测及祖源检测等,无论是服务便捷性还是产品种类的丰富度上均实现了极大程度的提升。随着高通量基因测序技术的不断...
家恩德运:世界罕见病日,遗传检测是预防重中之重
1、孕前携带者筛查如果有过复发性流产病史或者家族成员有过明确的遗传病,建议患者可以在备孕前进行基因检测,帮助规避相关风险。2、高龄备孕遗传筛查建议双方备孕前先做遗传相关咨询及检查。如果发现异常,患者可以在医生指导下进行下一步治疗,寻找病因,明确遗传方式等,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,最后选择合适的...
...300多种罕见病可以通过基因检测发现 你的孕前和产前筛查做对了...
5.夫妻双方的父母或直系亲属中有罕见病患者,经过基因检测夫妻双方是致病基因携带者,经过评估有遗传风险的;6.除了罕见病、出生缺陷筛查,像有家族遗传的卵巢癌、乳腺癌,也可以考虑第三代试管婴儿,乳腺癌中的BRAC-2基因就是显性遗传,遗传概率是50%。林小娜主任也分享了一个DMD(杜氏肌营养不良)相关的案例。一位...