中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
为了解析导致这种迷人透明体型的潜在遗传线索,该研究通过整合PacBio和Hi-C测序技术,为玻璃猫鱼构建了包含32条染色体和23,344个蛋白编码基因的染色体级别单体型全基因组图谱。同时,在推测与白化病相关的tyrp1b基因核苷酸序列中发现了一个提前终止密码子,从而导致其成为一个假基因。有趣的是,通过与30多种其它鱼类进行基因...
我生病,丢了谁的面子?以“脸面”为路径的叙事分析与病耻感的转化...
患者的故事讲述整体上呈现了污名到耻感的三种转化机制:①脸面的“一致效应”,即当家庭成员无视污名、为白化病患者提供充足的情感支持时,患者相信脸面一致,即便遭遇他人负面评价和反馈也能保持自洽心态,污名因此不会转化为耻感;②脸面的“混合效应”,当家庭支持缺位,家庭外的社会关系为白化病患者提供支持尤其是实质性支持...
【强迫症】为什么会得强迫症?是遗传惹的祸吗?
也就是说,强迫症不是像白化病、地中海贫血那样的单基因遗传疾病。图片来源于网络所以,有观点认为强迫障碍的遗传是多基因遗传方式,学者们在探索哪些候选基因可能导致强迫症,取得了一些数据。但是,总体而言,这些试验结论不能被重复,结论不确切,未能证实强迫症真的是通过多基因遗传的。综上所述,虽然现有的科研证据尚...
遗传性皮肤病有何新进展?10大研究不容错过
遗传性皮肤病往往缺少有效的治疗药物,患者是一个容易被忽视的群体,在《皮科专家带你看AAD2023》的系列直播中,中国医学科学院皮肤病研究所杨勇教授针对AAD年会中遗传性皮肤病的前沿进展进行了系统归纳。想要查看直播完整回放,可点击图片查看:1、一项系统综述和荟萃分析:RASopathies患者中黑色素细胞肿瘤数量增加KRAS...
【重磅综述】老年人听力损失的研究进展
小鼠是研究哺乳动物听觉功能的主要模式生物,特别是,导致先天性和早发性听力损失的突变的遗传一致性非常高,在小鼠模型中发现的患者的遗传病变会导致听力损失,而在小鼠中发现的“听力”基因往往会在人类耳聋患者中发现突变。目前,ARHL基因的一致性并不高。在最近的一篇综述中,Ohlemiller等人列出了约50个小鼠和20个人类...
厉害了,我的脐血!脐带血为先天性遗传代谢病治疗打开新思路!
脐带血为先天性遗传代谢病治疗打开新思路!先天代谢异常(inbornerrorsofmetabolism,IEM)是一类特殊的疾病,从患者降生以来,就注定要在它的侵袭下走过这坎坷的一生(www.e993.com)2024年10月10日。并非每个生命都足够幸运,能拥有完整健康的代谢配置,少数人维持生命正常代谢所必须的酶、转运蛋白会有先天缺陷,因而阻断了相应的代谢,进一步产生了各类...
疫情跟踪 | 水环境中的新兴和潜在新兴病毒
非肠道病毒如呼吸道和上皮营养病毒,不被认为可以水传播,因为它们不易从受感染的人传播到水源。本综述将重点讨论通过水传播的病毒病原体,也关注过去在水媒传播中不存在的病毒(由于它们在水环境中的存在和持久性,可能代表潜在的水传播病原体)。0引言
科学中国人2017年度人物临床医学领域提名人
李巍,首都医科大学附属北京儿童医院教授。兼任北京细胞生物学会理事长、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任等。1966年5月生,湖南人。中山医科大学医学遗传学专业博士。提名理由:他曾先后从事医学生物化学、医学遗传、产前诊断及遗传咨询的教学、科研、临床工作,主要致力于白化病、高脂血症等遗传代谢病基因的克隆和功...