SOFT研究基因组测序揭示HR+/HER2-年轻乳腺癌的基因组特征
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基于RNA测序分析中国人群MET 14号外显子跳跃突变的发生率及其与PD...
在本研究中,肿瘤标本是通过三种不同的方法获得的:手术切除、经皮肺活检(PTNB)和经支气管镜肺活检(TBLB)。NSCLC手术切除标本中MET14跳突的检出率为2.3%(8/344),在ADC中为2.0%(6/307)(图1A)。951例NSCLC患者驱动基因突变情况如图1所示:EGFR突变444例(46.7%),KRAS突变99例(10.4%),ALK重排52例(5.5%),ER...
【综述分享】探讨NGS检测的“神奇三角”与优化因素|扩增|细胞学|...
综上,结合质量和DNA/RNA产量方面选择最合适的样本,并采用能在特定分析环境中最大限度提高临床灵敏度的NGS测序技术,再结合临床环境选择最合适的Panel,就能够获得最合适的NGS结果(图1)。图1.影响NGS效能的“神奇三角”优化NGS检测的四点关键因素尽管广泛的分子标志物检测方法对肺癌患者的重要性已达成共识,但在全球...
重症社区获得性肺炎患者支气管肺泡灌洗液的宏基因组测序结果临床...
如对mNGS结果存疑,建议同时联系实验室生物信息分析人员进行沟通,必要时可复测或通过PCR或一代测序进行验证。附录mNGS报告中常用术语严格比对序列数(stringentlymappedreadsnumber,SMRN):又称序列数(reads)指特异且唯一匹配到该病原体基因组上的序列数目,其多少与标本中病原体本身载量负荷、核酸提取量、人源序...
DNA测序常见问题分析及解决办法
重新设计引物测序,对PCR产物而言建议克隆到载体上用通用引物进行测序质粒产量极低客户自己提供2ug纯化好的质粒PCR产物定量极低重新电泳检测已纯化的PCR产物,确认有足够的量,或提供PCR原液由公司进行纯化测序结果正常,与预期不符找不到引物质粒模板检测是否为空载体,从其互补链上寻找,克隆位点离测序引物太...
二代测序如何用于真菌病诊断?施毅教授经验大分享
3)技术上的改进应解决真菌细胞壁厚,提取核酸困难的问题,要掌握适当与可靠的破壁技术(www.e993.com)2024年10月18日。也要解决去人源技术的改进问题,避免检测到的都是人源序列,未检测到病原序列。最后还要完善不充分的真菌数据库。4)必要时要查看原始数据,当检测报告无阳性结果时,患者又真的很像感染,就要想到是否真的为阴性?追查原始数据,及时...
测序仪巨头专利战以和解告终,华大智造获因美纳赔偿3.25亿美元
7月15日,华大智造于官网声明称,公司与基因测序巨头因美纳(Illumina)就美国境内的所有未决诉讼达成和解。根据协议条款,双方将不再对加州北部地区法院和特拉华州地区法院的诉讼判决结果提出异议。基于此,因美纳将向华大智造子公司CompleteGenomics(下称CG)支付3.25亿美元的净赔偿费。同时,华大智造将撤销在加州...
泛生子满分通过肿瘤高通量测序大panel室间质量评价
中国证券报记者8月12日从泛生子获悉,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)日前公布了2021年全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序大Panel检测室间质量评价预研项目结果。该项目为NCCL首次举办。泛生子旗下北京泛生子医学检验实验室以零错误(满分)的优异成绩,获评“成绩优秀的实验室”,在参评的国内63个实验室中位居首位。
益序医疗:总吃不对药?这份用药版“高德地图”值得拥有 | 初创公司
二是整合权威药物基因组学相关的生物信息学数据库和文献数据库,进行关联分析与知识发现,来解决“药与药”的关系:不同药物之间协同或拮抗的相互作用提示。同时,还可以进一步解决“药与饮食”的关系,在确定治疗方案和用药方案的基础上,对日常饮食的优选和禁忌进行推荐,避免食药相抗。三是依托药物基因组学的...
【盘点】基因测序发展现状
10基因测序:现金奶牛还是潘多拉的盒子?基因测序结果的解读成了目前最大的难题,这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。基因测序越来越具有两面性,一面是被投资者看好,被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子,基因测序结果解读不成熟,一旦商业化,解读对用户是陷阱?是误导?目前还能难说。