进化史上最幸运的8项基因突变

在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D,而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变,使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D,这可能就是SLC24A5突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。因此,当年拥有SLC24A5突变的北欧幸...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例,帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识,并为理解RHO...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

要想解决豪族的问题,等不得,但是也急不得。科举制,就是隋唐的皇帝“小火慢炖”,解决这个问题的办法。隋唐时候,科举制的巧妙就在这里:它的重点不在“举”,而在那个“科”字上。“科”是什么意思?分门别类的意思。唐代的科举,不像后来,主要就是进士科的考试,唐代有各色各样的考试科目,考中了都有官儿当...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。▲帮助诊断有没有癌症通过抽血的方式,对癌症患者的血液进行DNA检测,来判断癌症患者体内癌症基因的情况。▲抑制癌细胞扩散帮助晚期肿瘤患者选择对症的靶向药物,延长患者的生存周期,同时还...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵(www.e993.com)2024年11月15日。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

此外,研究团队还mitoARCUS核酸酶的细胞核基因脱靶编辑进行了表征,并确定除了添加线粒体靶向序列(MTS)外,还可以通过添加出核序列(NES)进一步保护细胞核基因组。最后,研究团队开发了携带线粒体DNA的m.3243G点突变的新型小鼠模型,并通过AAV递送mitoARCUS的系统给药,证明了mitoARCUS在体内编辑线粒体DNA的有效性。这些...

修复人体“BUG”的神奇补丁来啦!基因治疗速来了解

而AAV8这一基因载体就像是“维修工”,它运载着“新灯泡”——正常的ATP7B基因进入人体,精准的靶向至人体的肝脏等器官,让“新灯泡”在肝脏“发光发热”,从根本上解决了因ATP7B基因突变所致的铜代谢障碍。基因治疗的出现,仿佛给生命的密码加上了一把神奇的变革钥匙,让更多的罕见病及遗传性疾病患者重燃生活的希望。

服贸会|“十年磨一剑”打破国外垄断 基因细胞治疗药物为癌症患者...

自创业之初，我们就坚持“自主研发”，在海淀研发总部攻克了一系列核心技术，自主研发一站式基因细胞药物技术平台，做到整个环节的自研自产。从药物发现、工艺开发到临床试验，甚至上市申请都能通过一整套自主开发的解决方案来实现，从而大幅度地降低成本，让更多的中国患者在未来能够用得起。北青报：CAR-T技术治疗癌症的...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

03该技术有望实现只需开发一种基因编辑疗法,即可治疗由数百种、甚至上千种不同基因突变所引起的疾病。04目前,研究团队正在探索eePASSIGE技术在基因插入效率上优于PASTE技术的原因。05未来,高鑫将继续结合病毒样颗粒等新型递送方式,来解决递送大分子编辑器的难点。