张军强主任 | 白化病的基因诊断与孕前预防
2021年6月13日 - 生物探索
其群体的一个携带率可以达到1/70,在中国,白化病的发病率可以达到1/18000,所是非常高的。问:白化病对患者寿命有影响吗?答:白化病患者在夜间的话,生活相对会比较舒适一些。所以我们通常称之为是月亮的孩子。因为他在白天,对紫外线的抵抗力非常的弱,相对正常人来说得皮肤癌的概率就会增加很多。由于它是一个低视...
详情
...| 一妇婴辅助生殖医学科滕晓明、张军玉:了不起的“基因检测”
2023年7月11日 - 澎湃新闻
第一是由于隐性遗传病。遗传病根据遗传方式可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性遗传病等。以常染色体隐性遗传病来说,正常情况下,常染色体隐性遗传病的基因是有两份的,分别来自我们的父、母。这类基因,如果有一份基因发生变异,还有另一份基因是正常的,通常不会生病,这在遗传学叫携带者。但如果...
详情
湖南179种罕见病患者已能健康生育 出生健康婴儿2380个
2018年2月28日 - 百家号
发病特点:脊髓性肌肉萎缩症(Spinalmuscularatrophy,SMA)是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。根据OMIM收录,脊髓性肌肉萎缩症相关疾病有多种,5q型SMA疾病临床多见,其在活产婴中的发病率为1/10000,携带者频率为1/50。 致病原因:95%的5q型SMA患者是由于SMN1基因第...
详情