SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(186...

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

基因变异类型BRAF基因改变为BRAF突变、BRAF激酶区复制和BRAF融合三种。根据信号转导机制和激酶活性,BRAF基因改变又可分类为:V600突变激酶激活性单体(Ⅰ类)、激酶激活性二聚体(Ⅱ类)和激酶失活性异源二聚体(Ⅲ类)。Ⅰ类BRAF基因改变BRAFV600E/D/K/M/R突变。Ⅰ类BRAF基因改变的激酶活性最高,对BRAF单体抑制...

Genome Research | 华中农业大学康春颖团队揭示草莓的体细胞变异...

在SNV突变位点中,C:G→T:A和A:T→T:A是主要类型,3’方向为T碱基的突变频率显著大于其他类型。基因间区和重复序列区域的突变频率略大于基因区域,而不同类型转座子之间的突变频率没有显著差异,说明DNA序列变异没有区域偏好性。图2.森林草莓再生植株的DNA序列变异特征对CK、HS、HL、CA和HL_rep5_R1(HL_re...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

HGMD数据库:高置信度的疾病突变主要集中在移码突变和无义突变,分别占87%和81%。变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。

Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

基因和变异类型:图中展示了与ANM相关的显著基因(如BRCA2、CHEK2、PALB2、SAMHD1等),并展示了这些基因的不同变异类别(如高置信度蛋白截短变异(HC-PTVs)、损伤变异(DMG))在癌症风险中的效应。效应大小(OR值)和置信区间:每个基因和癌症类型的点和误差线表示其相对风险(OddsRatio,OR)和95%的置信区间。OR值...

进化史上最幸运的8项基因突变

CCR5突变者不易感染HIV(www.e993.com)2024年11月16日。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

这是代谢类的病症,涵盖多种遗传性代谢病,像跟糖尿病有关的TCF7L2基因突变,还有Slanghua168LC12A5基因突变,它们没准会让身体发胖,这些变异对人体代谢功能有影响。那啥,事儿都不是绝对的,全是概率的事儿。就是给大伙提个醒儿,为了自个儿身体好if101,要是家里有人有类似病的,建议按时做些身体相关检...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。图片来源:摄图网ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;...

Nature | 背靠背揭示结直肠癌的基因组特征

(2)开展基因组分析,鉴定了单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(Indel)、结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)等多种类型的基因组变异。利用生物信息学工具分析变异对基因功能的影响,特别是对抗原呈递和加工基因(APG)及人类白细胞抗原(HLA)基因的影响。(3)开展免疫原性分析,量化突变产生新HLA结合表位的潜力。分析不同CRC亚型...