秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目概况染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:24...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
什么是CMA染色体微阵列分析技术?CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(CMA)技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCNVs无法被检出。CNV-seq由此进入更多人视野中。CNV-seq测技术是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染...
破译“关键密码”中的隐藏线索,迪安诊断全外显子组测序已升级
到目前为止,科学家已经确认了超过400种由特定基因组拷贝数变异引起的染色体微缺失/微重复综合征。传统的检测手段如低深度全基因组测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA),虽然在CNV检测上发挥了重要作用,但它们对于小于10万碱基对(100kb)的小片段CNV识别能力有限,有时可能无法检出。针对这一需求,迪安诊断在优化探...
【科普】多了就是赚了吗?|羊水|细胞|胎盘|核型|嵌合体|胎儿畸形...
常用染色体检测技术:比较基因组杂交(aCGH)、染色体微阵列分析(CMA)、基因组拷贝数变异测序(cnv-seq)、短串联重复序列分析(STR)、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等,其中FISH技术具有快速、经济、安全、灵敏度高和特异性强的特点,对于非整倍体嵌合体的检测具有良好的稳定性和检出率。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓(www.e993.com)2024年10月17日。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
“芯”时代到来!CMA芯片为出生缺陷防控按下加速键
2023年由全国产前诊断专家组牵头的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》正式发布,标志着CMA在产前诊断领域的应用达到了一个新的高度,为该技术的应用提供了更加规范和具体的指导。同时,CMA亦被国内外多个指南和共识推荐用于儿童智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断、流产原因分析等临床领域。染色体微阵列...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
关于胚胎染色体的这三个真相,你了解吗?
染色体微阵列芯片分析(CMA)——主要检测微小偏短缺失和重复第二代测序——主要检测基因问题每一种检测技术各有其优缺点。通常,我们检测胚胎染色体一般是做染色体核型分析,如果是其他方面的问题如小片段缺失、大片段易位等我们就难以发现,但若使用多种检测技术检测同一个胚胎,又会大大增加检测的经济成本。此外,还有很...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...