Nature | 是什么让染色体外DNA(ecDNA)成为癌症进化的“秘密武器”?

首先,ecDNA中的致癌基因拷贝数通常远高于染色体上的拷贝数,这意味着这些基因的表达量显著增加,从而大幅增强致癌信号。例如,FGFR2、MDM2和CDK4等基因在ecDNA中的扩增远高于它们在染色体中的水平。其次,ecDNA的环状结构使其能够在细胞核内形成“基因组中心”,通过与其他基因调控元件的相互作用,增强致癌基因的转录活性。...

Nature | 唐氏综合征胎儿血液单细胞多组学图谱发布

总之,Ts21造血干细胞中染色质可及性的改变促进基因调控区域的突变获得,最终有可能增加Ts21造血干细胞白血病前期和白血病发展的倾向。图4.基因调控层面的分析结语总的来说,该研究基于海量唐氏综合征胎儿肝脏和骨髓造血细胞和微环境细胞,结合空间转录组学和10X多组学技术,扩展了唐氏综合征血液发育的单细胞多组学图谱...

复杂型先天性心脏病是什么原因

1.基因突变复杂型先天性心脏病可能由多种基因突变引起,这些突变可能导致心脏结构发育不正常。针对特定基因突变的靶向治疗需要个体化方案制定,在专业遗传咨询师协助下进行。2.染色体异常染色体异常如21-三体综合征可能导致先天性心脏病,因为染色体上的某些区域与心脏发育有关。确诊后,患者可在医生指导下通过物理疗法、...

先天性心脏病的原因

1.基因突变基因突变可能导致心脏发育不全或者功能异常,引起先天性心脏病。针对基因突变导致的先天性心脏病,可以考虑使用靶向药物进行针对性治疗,如盐酸地尔硫卓片、富马酸比索洛尔片等。2.染色体异常染色体异常包括结构畸变和数目畸变,这些畸变可能影响心脏发育过程中的关键基因表达,导致先天性心脏病的发生。对于染色体...

华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可...

同时,本发明进一步提供与上述突变基因相关的核酸、多肽,以及上述突变基因、核酸或多肽在制备用于检测综合征型耳聋的试剂、试剂盒或设备中的应用。同时,本发明还进一步公开了检测综合征型耳聋的试剂盒。本发明发现新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断,并且快速、准确、高效、简便、早期...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状(www.e993.com)2024年11月28日。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

关于胎儿基因突变,无论是新发突变还是遗传自父母的突变,都需通过专业的医学检查来明确。那么,当面临这样的风险时,胎儿基因突变父母要查什么?一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

据研究,染色体异常会导致智力障碍,如先天愚型等占弱智儿童的5%～10%,这些异常直接影响了大脑的正常发育和智力水平。基因突变也会导致智力障碍。此外,代谢障碍可能干扰机体的代谢功能,导致大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终引发发育迟缓、认知缺陷等症状,如Rett综合征(一种X连锁显性遗传的罕见病,主要影响女性,...

胚胎染色体异常是什么原因导致的

核心提示:胚胎染色体异常可能是由遗传突变、母体年龄、环境污染、药物影响或放射线暴露等原因导致的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变遗传突变是指基因序列发生改变,可能导致染胚胎染色体异常可能是由遗传突变、母体年龄、环境污染、药物影响或放射线暴露等原因导致的,需根据具体因...