Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联
而PNPLA8基因是独立于钙的磷脂酶,与线粒体疾病相关,尽管之前未有研究证明其与生殖表型的关联,但此次研究表明其可能在卵巢老化中发挥重要作用。与新发突变率的关联研究还探讨了罕见蛋白编码基因变异与母体来源的新发突变率(denovomutationrate)的关联。通过分析100,000基因组计划(100kGP)中的8,089个测序三联...
GWAS关联分析知识普及(样本收集、性状调查、基因分型、关联分析...
精确的表型检测是关联分析的关键,目标性状选取建议选择遗传力高的性状。性状数据分为三类:1、数量性状:多基因控制,能够测量得到具体数值,符合正态分布;考虑到数量性状受环境影响大,建议将所有材料在同一环境下培育或养殖,或者用多年多点的数据分开分析后综合结果或取BLUP值作为性状值进行关联分析;2、质量性状:单基因...
...癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
这种策略的创新之处在于,它允许我们在单一模型中同时观察多个基因的相互作用和影响,从而深入揭示癌症发展过程中的复杂基因型与表型关联。此外,采用单细胞和空间解析的NGS技术,可以对肿瘤的克隆结构进行精确解析,进一步挖掘多基因驱动癌症表型的机制。基因型与表型关联的复杂性癌症作为一种遗传性疾病,其发展过程中基因型...
Nat Genet | 利用饱和基因组编辑分析抑癌基因BAP1编码序列中99%的...
近日,来自英国Sanger研究所的研究人员对BAP1进行了详尽的饱和基因组编辑(SGE)。研究团队分析了18,108个独特变异,其中6,196个被发现具有异常功能,并使用这些数据评估了UKBiobank中的表型关联。同时,研究团队还在一个大型人群筛选的肿瘤集合中、在癌症家系和ClinVar中表征了变异,并探讨了癌症相关变异与神经发育表型相关...
...所通过机器学习策略开发出基于作物基因型的抗病表型精准预测方法
(CIMMYT已发表数据)和条锈病为研究对象,利用水稻、小麦自然品种资源的高通量基因型数据、表型数据、通过全基因组关联分析挖掘抗病关联位点信息,通过多种机器学习方法对抗病关联位点基因型和表型进行训练以构建预测模型,基于该模型实现了基于个体基因型精准预测其抗病性水平,解决了传统抗病育种中通常仅依赖少数抗病基因而不...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
尽管上述工具在临床诊断中展现了很高的应用价值,但它们大多数基于表型语义相似性度量,这要求将患者的临床表型信息转化为标准化的表型词条,例如人类表型本体(HPO)(www.e993.com)2024年10月16日。这一转化过程既是知识密集型的工作、又是劳动密集型的工作,往往需要遗传分析专家的校准,耗时耗力的同时,也高度依赖于基因型与表型关联数据库的全面性和患者...
...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
为了更好地理解复杂疾病的遗传机制,研究人员正在利用群体规模的hPS细胞研究。这些研究涉及从大量个体中生成iPSCs,并对其进行基因组测序和分子表型分析。通过这种方法,研究人员可以探讨遗传变异在不同细胞类型和发育阶段中的作用。研究人员利用来自不同帕金森病患者和健康个体的iPSCs,生成多巴胺能神经元,通过比较这些神经元...
杨树叶片如何长大?我国科学家找到关键基因PtoGRF9
图1叶片时间序列表型变异及转录组聚类????研究人员基于群体重测序数据和时间维度表型数据开展全基因组关联分析,发现在毛白杨全基因组鉴定到42个参与特定发育阶段的基因和18个参与多个发育阶段的基因中,PtoGRF9(Growthregulatingfactor9,生长调控因子9)位于共表达网络的核心,是调控叶片发育的关键基因。同时,通过...
左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系
通过遗传聚类(geneticclustering)以确定遗传上均质的群体,以及使用严格(strict)和宽泛(broad)变异集合进行基因-表型关联分析(gene-basedassociationanalysis)。"严格"变异集包括影响蛋白质功能可能性高的变异,如移码和停止突变(frameshiftandstopmutations),以及杂合错义变异。"宽泛"集合还包括预测对蛋白质功能影响较...
人类表型组学:为破解生命密码提供全新思路
“当前研究往往聚焦单一种类的微观表型特征,如细胞、分子或代谢物水平的变化;在宏观表型的全景精密测量以及宏观表型之间的关联机制方面,仍然缺乏系统性研究。”田梅认为,想达到对生物系统的全面理解,就要增强整体性和系统性研究,分析不同尺度、不同层次的表型组数据,从而揭示基因、表型等多个层次之间的相互作用和调控网络...