【前沿进展】Genome Med丨施红军团队揭示新的先天性心脏病遗传...
同时,该研究首次对一千多例先心病人群携带的罕见显性遗传突变进行基因层面的遗传负担分析,并将人类基因分析结果与小鼠遗传筛选的结果相互验证。研究结果提示,基因突变导致的早期胎儿血流动力学改变可能是先天性心脏病的重要风险因素,并进一步提出了多基因致病模型,其中包括心脏收缩和神经调控基因,为先心病的预防和诊断提供...
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
进一步的分析可以通过生成多基因风险评分(PRS),如果在针对性研究中使用少量或特定已知与感兴趣性状强关联的遗传变异时也称为遗传风险评分(GRS);这里为了保持一致使用PRS术语)。同一研究通过使用通路分区的SNP生成了PRS,表明肺功能变异(在特定通路中)与一系列其他表型相关。例如,特定于弹性纤维形成通路的较低FEV1/FVC比率...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
华大基因AI研究团队开创性引入了大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异,并利用真实临床场景验证展示了其相较于传统工具及遗传病人工筛选的优势,可以更灵活地面向多样化的临床表型信息进行更高效精准的变异筛选及排序、结合RAG技术还可以实现更新更及时的数据库检索功能等,有望解决现有遗传病分析解读的痛点和难点。这项...
多功能RNA分析,百度团队基于Transformer的RNA语言模型登Nature子刊
RNAErnie是公开可用的,是理解类型引导RNA分析和高级应用的有效工具。局限性虽然RNAErnie模型在RNA序列分析方面有所创新,但仍面临一些挑战。首先,该模型受到它可以分析的RNA序列大小的限制,因为长度超过512个核苷酸的序列会被丢弃,可能会忽略重要的结构和功能信息。为处理较长序列而开发的分块方法可能...
准确性比AlphaFold2高6倍,BasecampAI模型,蛋白结构预测新突破
Basecamp表示,其模型BaseFold在更广泛的数据集上进行训练,可以产生比AlphaFold2更准确的蛋白质结构预测。BaseFold利用Basecamp专门构建的基础数据集,显著提高了大型复杂蛋白质结构和小分子相互作用的预测精度,其准确性比AlphaFold2高出六倍,并将小分子对接提高了三倍。对更大、更复杂的蛋白质进行更...
...基因多态性对免疫应答究竟有何影响?免疫遗传学可助力优化流感...
4.在某些遗传模型中,样本量可能不足,可能存在未确定的对流感疫苗反应有影响的SNPs(www.e993.com)2024年9月21日。5.不同菌株之间的疫苗反应可能存在差异,这可能降低了相关性的检测能力。该研究的结果证实了接种者基因差异对流感疫苗接种反应的重要性。研究团队的发现有助于解释个体接种流感疫苗保护效果差异的原因。
GWAS关联分析知识普及(样本收集、性状调查、基因分型、关联分析...
全基因组关联分析(Genomewideassociationstudy,GWAS)是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状/表型进行群体水平的统计学分析。根据统计量或显著性p值筛选出最有可能影响该性状/表型的遗传变异(标记),进而挖掘与性状相关的基因。
...发明专利授权:“提高黄羽肉种鸡合格种蛋数的选育方法、模型及...
其中提高黄羽肉种鸡合格种蛋数的选育方法包括:收集并整理鸡群的相应数据;根据鸡群的相应数据建立个体遗传评估的神经网络模型;根据神经网络模型对个体遗传效应解析;以及根据近交约束进行鸡群配种,实现了克服传统混合线性模型缺点,充分解析加性和非加性遗传效应,能自动进化的选育体系,来应对黄羽肉种鸡大规模育种中的大量...
脑声常谈丨动物癫痫发作模型的构建方法总结
大多数的遗传性癫痫动物模型适用于研究难治性癫痫的发病机制。常用的动物有KrushinskyMolodkina大鼠、遗传性癫痫易感大鼠、P77PMC癫痫大鼠、WAG/Rij大鼠、Wistar大鼠等等。它们主要应用于研究难治性癫痫中TLE共患病、行为学改变和脑电图改变。近年来研究发现了一种新型的模型-Sema3F敲除模型。Zhu等研究表明,Sema3F敲除...
Nature子刊:全基因组深度学习揭示阿尔茨海默病抵抗型的表观遗传特征
大学的研究团队在《naturecommunications》发表了题为“WholegenomedeconvolutionunveilsAlzheimer’sresilientepigeneticsignature”的研究论文,通过一种名为Cellformer的反卷积深度学习模型可以将批量ATAC-seq全基因组数据分解为不同细胞类型的特异性表达,并在大型队列中实现经济高效的特定细胞类型的开放染色质分析。