克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

研究以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征(核型47,XXY)为研究模型,系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞(Fetalgermcell,FGC)发育异常的分子机制,并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略,为其不育症的早期治疗提供了理论依据。△本研究主要作者另辟蹊径,从胎儿阶段开始思考生殖细胞的...

这几件提升“精”力的事,每个男性都能做到|中国男性健康日

精浆生化分析:可反映附睾和精囊以及前列腺的分泌功能。精液感染性指标:可反映精液中有无感染和炎症。第三步,非精液检查项目。非精液检查项目包括性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、超声检查等。如果精液检查结果严重异常,则需完善此类项目,有助于明确病因,为制订治疗方案提供依据。通过以上检查可以早期发现男性...

花季“女儿身”,为何无“例假”?一例45,X/46,XY混合性性腺发育不全

染色体核型:45,X[18]/46,XY[12],提示该病例属于混合性性腺发育不全。混合性性腺发育不全与雄激素不敏感综合征的鉴别诊断要点即为染色体核型分析。因含有Y染色体,45,X/46,XY嵌合体患生殖细胞肿瘤的风险明显增加。患者通常具有无功能的条纹性腺,该性腺不具备生育能力或激素潜力,且存在发生性腺肿瘤的风险,建议患者...

一次意外发现!竟揪出了真性红细胞增多症的危险信号

46,XX[20],骨髓细胞经培养后行染色体核型分析,分析20个细胞,均为46,XX,为正常女性核型。骨髓增殖性肿瘤相关基因突变检测报告:骨髓融合基因BCR-ABLP210、BCR-ABLP190、BCR-ABLP230检测:低于检测下限。综合分析:根据WHO真性红细胞增多症诊断标准,结合患者临床表现和检测结果:HGB>160g/L、HCT>48%;骨髓活检...

染色体核型分析男性不育

染色体核型分析男性不育核心提示:染色体核型分析可以辅助判断男性的生育能力。如果存在非整倍性染色体异常、结构畸变或异位染色体等病变,则可导致男性出现不孕不育的情况。染色体核型分析可以辅助判断男性的生育能力。如果存在非整倍性染色体异常、结构畸变或异位染色体等病变,则可导致男性出现不孕不育的情况。

27岁女孩婚前发现竟是“男儿身” 染色体性别是男性

“也就是说，李原社会性别是女性，但染色体性别是男性(www.e993.com)2024年11月18日。”段洁表示，李原患上的是罕见的先天性肾上腺皮质增生(CAH)中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征，因此，这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。以女性...

30岁男性突发呼吸困难、咯血,却不是单纯肺部感染?

小结:青年男性咯血可能是VEXAS综合征的警示信号这是一例30余岁青年男性VEXAS综合征DAH病例,提示临床医师应提高对VEXAS综合征肺部表现的认识,特别是面对原因不明的难治性DAH,需考虑到VEXAS综合征的可能。对于疑似病例,建议行骨髓穿刺涂片并送检UBA1基因突变,以尽早明确诊断。

不孕不育主要是女性的问题?错,也许是我们对男性根本不够了解|郭靖涛

针对男性,我们首先会做血常规的检测,然后是精液的检查,包括精子的形态、数目、活力以及染色体的形态、核型的检查,费用大概是800元,而女性除了血常规之外,还要做一系列复杂的检查,整体费用高达5000元,体现出非常明显的不平衡。如果他们后续决定辅助生殖,也就是通过试管婴儿孕育后代,女性在经济、身体和时间上所付出的成本...

男性不育之——Y染色体微缺失

Y染色体微缺失情况通过常规的Y染色体核型分析或精液检查都无法得到结论。目前,医院Y染色体微缺失实验室检测可选取荧光定量PCR、毛细管电泳法、PCR琼脂糖凝胶电泳法、荧光原位杂交法与基因芯片法等技术进行检测,而荧光定量PCR技术已经成临床检验室的常规分析技术。此技术避免了PCR扩增后分离检测的过程,同时,减少了人工操作产...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

在临床诊断中,ETP-ALL常与其他T-ALL类型及髓系/淋系混合白血病相混淆,因此精准的免疫分型和细胞遗传学分析显得尤为关键。本案例分享一位43岁男性患者的诊疗过程,着重探讨流式细胞免疫分型在ETP-ALL确诊中的关键作用,并结合病例的基因检测、染色体核型分析,进一步明确该病的诊断与治疗策略。通过此案例,我们希望展示...