高分辨度助力精准诊断,M-FISH在染色体结构异常检测优势突出

M-FISH主要应用于确定不同染色体间的结构或数量异常,揭示隐匿易位,查明标记染色体的来源;M-BAND主要应用在同一条染色体内的倒位、微小片段重复及缺失等结构异常。和染色体核型分析及FISH检测技术相比,M-FISH有其独特的优势。其分辨率优于目前主流550以上条带的高分辨染色体核型分析,可分析最低1-2Mb片段大小的异常;M...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...

项目概况华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析...

犹抱琵琶半遮面——1例嗜酸性粒细胞比例略增高的病因分析

遇到此类病例,排除了临床表现相似的疾病后,应考虑到伴有PDGFRB基因异常的可能性,特别是出现染色体5q31-33易位的证据时,相关的基因学检查是必要的辅助手段。一些患者中PDGFRB重排是隐匿的,常规细胞遗传学分析结果为正常,且除ETV6外,PDGFRB还可与多种基因发生少见类型融合,其中可能存在尚未识别的基因,若实验室的筛查体系...

孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”

传统核型分析是一种用于检查染色体数目和结构异常的细胞遗传学技术,已成为广泛认可的临床诊断工具。它涉及细胞培养、染色体制备、显带染色、显微镜检查和分析等步骤。“由于细胞培养的样本必须为活细胞,且存在培养失败的风险,在样本运输和处理上要求较高。并且传统核型结果的判读依赖形态学观察,尽管有AI技术的辅助,仍可能...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

随着精准诊疗的提出,血液病的诊断采用MICM(细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学)诊断模式,但对于基层医疗单位是难于全部实现的,仅是流式细胞免疫分型就难于开展,更何况染色体核型分析,荧光原位杂交(FISH)检测技术。所以像ETP-ALL这种依靠独有免疫表型诊断的罕见病例,要全面认识其白血病细胞不典型形态学与其细...

揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享

在评估血液疾病的诊断过程中,是一个重要的参考依据(www.e993.com)2024年11月28日。对于血细胞减少且伴有典型MDS核型改变者,即使细胞形态学病态造血不达标,依然能够诊断为MDS。该患者细胞培养后进行染色体核型分析20个细胞均为异常核型,异常核型>4%,属于复杂核型,该表型多见于MDS、AML、MPN。

一例“潜伏”的急性早幼粒细胞白血病

染色体结果:染色体核型分析(骨髓)46,XX,t(15;17)(q24;q21)[7]/46,XX[2],见图12。图12染色体核型分析,箭头所示15、17号染色体异常融合基因检测显示PML::RARA(Bcr1)融合基因阳性,见图13。图13融合基因结果患者老年女性,亚急性起病,以“咳嗽、咳痰1月,发现白细胞减少4天”为主诉,1月前患者无明显...

天津拟出新规 涉及“门特”医保支付!

(4)血细胞分析。(5)肌酐(血、尿)、血尿素检查。(6)血脂检查。(7)葡萄糖耐量试验。(8)胰岛素测定。(9)C肽测定。(10)眼底检查。(11)心电图。2.胰岛素注射器及其配套材料指经国家药品监督管理部门批准生产的糖尿病患者治疗所需的胰岛素及其类似物注射器具,包括专用注射器(以下简称注射笔)及配套...

兰卫医学2024年上半年净利1559.76万同比扭亏为盈 公司医检技术...

在特检领域,公司主要技术平台包含了染色体核型分析平台、测序平台、FISH平台、流式平台、生物芯片平台、质谱平台等,并以分子生物与分子病理技术为核心,拓展了肿瘤、遗传代谢、血液病等领域的检测项目。普检与特检的相互补充,可最大程度地满足各类医疗机构的检验需求,为各类疾病的临床诊断提供及时、准确的检测结果与诊疗...

一例罕见cMPO阴性的APL诊断“盲区”|免疫|亚型|白血病|粒细胞|apl...

染色体核型分析:提示t(15;17)(q22;q21)染色体异常:免疫分型:初次检测,这个患者免疫表型结果:异常原始幼稚细胞约占全部有核细胞的82.32%,CD45弱阳性,SSC较大,表达CD13,CD33,CD4dim,CD117,CD71,CD64;表达少量的HLA-DR,CD11c,cMPO阴性;B系T系标记都是阴性,我们考虑AML,免疫表型来看不像典型的APL,但是细胞大...