高分辨度助力精准诊断,M-FISH在染色体结构异常检测优势突出

女方染色体未见异常,男方染色体核型分析G显带结果为47,XY,t(4,?),无法确定异位、额外染色体片段来源。通过M-FISH(多色荧光杂交技术)进行分析,发现该男性染色体核型结果为:47,XY,der(5)t(4,5)(q26;q33),额外片段来源于5号染色体,而其重复的片段为(q26;q33)。根据此分析结果,结合临床其他结果,可有效帮助临床...

了解干细胞产品质量的秘密:基本生物学属性检测

染色体核型分析通过检测染色体结构和数量异常来检查染色体的稳定性。常用的检测方法包括G显带、C显带和Q显带染色法,高分辨显带技术及荧光原位杂交(FISH)技术。细胞基因组和转录组分析基因组和转录组的分析能够揭示细胞中基因的突变情况和基因表达水平。通过基因测序技术或实时定量PCR(用于检测特定基因的表达),研究人...

弥漫大B淋巴瘤继发急性白血病病例分享

6.流式细胞免疫荧光分析结果:Lym群约占30.1%,橙色CD19+的细胞约占6.13%,未见限制性表达;可见一群CD34+CD56+CD33+CD13-CD117p+HLADRp+CD64p+的细胞约占24.51%,考虑为髓系原始细胞。(图10)图10流式细胞术报告7.骨髓细胞染色体核型分析:此患者骨髓标本经培养后分析20个中期细胞分裂象,在所采用技术范围...

2024十大体外诊断创新产品分析

MetaSightG200是一款基于高分辨率显微镜技术开发的染色体核型分析系统，并搭载了全球个具有染色体缺陷识别功能模块的AutoVision分析软件，可以精准地检测、分析人类染色体异常，帮助医生诊断和治疗与染色体异常相关的疾病。该系统采用全新的一体式机身设计和自动化操作，大大简化了传统染色体核型分析的流程，并具有更高的准确性和...

犹抱琵琶半遮面——1例嗜酸性粒细胞比例略增高的病因分析

本案例嗜酸性粒细胞比例略增高,核型结果提示PDGFRB重排筛查,才得以明确诊断。遇到此类病例,排除了临床表现相似的疾病后,应考虑到伴有PDGFRB基因异常的可能性,特别是出现染色体5q31-33易位的证据时,相关的基因学检查是必要的辅助手段。一些患者中PDGFRB重排是隐匿的,常规细胞遗传学分析结果为正常,且除ETV6外,PDGFRB还可...

染色体检查有几种

2.特殊染色:除了FISH之外,还可以采用其他的方法来进行染色体检查,比如普通显带核型分析技术,以及G-banding技术等(www.e993.com)2024年11月19日。这些方法都是基于染色体的显色原理,通过对样本切片进行染色和固定,然后在显微镜下观察染色体的着色情况来确定其数量和结构。但是它们只能针对单一的目标序列进行检测,而且灵敏度较低,不适合大规模的研究和诊...

一例常规随访触犯复检规则筛出的MDS|骨髓|预后|mds|外周血|血细胞...

必需的检测项目包括:骨髓穿刺涂片(检测各系血细胞发育异常、原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例),骨髓活检病理(细胞增生情况、CD34原位免疫组化、纤维化程度、巨核细胞组化染色),染色体核型分析(R显带或G显带染色体核型分析,可发现整个基因组中染色体数目异常或大片段结构异常)。推荐的检测项目包括:荧光原位杂交技术、...

6岁还比4岁矮?家长必须了解的身高真相_中信湘雅生殖与遗传专科...

检查发现孩子骨龄偏小2岁,生长激素缺乏,B超显示始基子宫,更糟糕的是染色体G显带结果发现孩子的X染色体有异常,核型为46,X,i(X)(q10)。我们知道正常女性有两条X染色体,由短臂和长臂组成,X染色体为性染色体,顾名思义,是决定人的性别和性征发育的。

费城染色体样急性淋巴细胞白血病的分子检测和精准治疗

美国国家综合癌症网络(NCCN)ALL指南2.2020版推荐,使用G显带染色体核型分析评估高频遗传和分子特征,使用FISH评估主要高频分子变异,使用RT-PCR评估BCR-ABL1(p190和p210)。对于BCR-ABL阴性病例,需要进行额外的Ph样ALL相关基因融合和其他突变检测,以更好地进行风险分层和管理。如果核型分析失败或检测到非整倍体,可能需要进...

揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享

在评估血液疾病的诊断过程中,是一个重要的参考依据。对于血细胞减少且伴有典型MDS核型改变者,即使细胞形态学病态造血不达标,依然能够诊断为MDS。该患者细胞培养后进行染色体核型分析20个细胞均为异常核型,异常核型>4%,属于复杂核型,该表型多见于MDS、AML、MPN。