Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变...
研究者利用随机森林模型(randomforestmodel)对不同的氨基酸进行分类分析,结果显示那些体积差异大或带负电的氨基酸对,能够以较高的准确性进行区分。例如,酪氨酸与天冬氨酸的区分达到了100%的准确性,而体积相似的氨基酸对(如亮氨酸和异亮氨酸)则更难以区分。PASTOR蛋白的突变测序示例:图c展示了PASTOR蛋白(HDKER)的氨...
全球最大结直肠癌多组学研究:科学如何让疾病分类更准确?
林从:大致流程就是收集病人样本并提取组织中DNA、RNA,然后利用我们自主研发的测序仪进行高通量测序,并将得到的测序数据与参考基因组进行比对,分析带有突变的基因以及被影响的基因表达等。临床数据大概包含病人的年龄、性别等基本信息,以及肿瘤相关的信息,例如肿瘤分期、分级等,以及病人生存期的统计。数据越多,分类越...
如何判断多囊肾患者的基因变异?
4.突变分析:通过比对测序结果与已知的PKD基因突变数据库,分析是否存在与PKD相关的突变。如果检测到这些突变,可以确认PKD的可能性,并进一步确定疾病的类型。5.结果解读:基因检测结果需要由遗传学专家或医生进行解读。他们会结合检测结果、患者的临床症状和家族历史,做出最终诊断,并提供相应的建议和管理方案。五、基因检...
基于RNA测序分析中国人群MET 14号外显子跳跃突变的发生率及其与PD...
MET14跳突发生率的差异可能与检测方法学、标本来源和种族差异有关。在本研究中,研究者使用基于靶向RNA的下一代测序(NGS)检测了951例中国NSCLC患者MET14号外显子的变异情况。此外,在这些患者中,NSCLC其他主要驱动基因突变和PD-L1表达情况也被一并分析。研究结果本研究共纳入951例NSCLC患者,其临床特征总结如表...
RNA和DNA测序助力儿童淋巴瘤精准诊疗,结合案例分析
例如,B-NHL患者的治疗结果总体上较好。然而,化疗的急性治疗毒性较高,需要在选定的患者群体中进行降阶治疗。尽管最近有关于识别这些患者群体的潜在生物标志物的研究发表,但数据相互矛盾,并且缺乏将大型测序数据集与临床结果信息相关联的前瞻性分析。因此,目前很难为B-NHL患者设计基于研究的降阶策略。对于进行性或复发性...
微生物组-宏基因组分析专题研讨会 (2024.11,线下+线上)
高通量测序所谓的大数据,都是在原始数据和分析过程中体积大,但结果不大(www.e993.com)2024年10月18日。通常宏基因组分析会获得样品物种组成、功能组成表,这些表格是下游分析、高级分析以及个性分析的起点,绝大部分工作在我们的笔记本上是可以搞定的,只是很多人并不知道如何入手。其实你的个人电脑就是数据表(丰度矩阵)统计分析的利器。易生信团队独...
指南共识丨纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识
推荐意见3:针对新发突发传染病疫情防控,需要基于全长基因组进行病原微生物演化和变异分析时,推荐使用较长读长的纳米孔测序进行病原微生物全长基因组检测和分子溯源。推荐意见4:对于需要区分高同源性的病原微生物亚型(例如结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌)时,推荐使用较长读长的纳米孔测序以增加其特异性。
Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这
short-readRNA-seq结果很稳定,对RNA-seq的short-read测序技术多次测试比较发现,其平台内和平台间的相关性都很好。然而在样本准备和计算分析阶段有一些步骤也会引入偏好性。这些限制会影响特定生物问题的解释,比如正确地识别和定量一个基因的多个转录异构体。这一局限与研究特别长或特别多变的转录异构体尤其相关。如...
亲历“坏人”的“老去”——一例低白细胞APL的完整诊疗历程
5.二代测序:未检测到患者存在髓系血液肿瘤相关一、二级突变。(结果详见图7)图7二代测序结果结合以上检查结果,患者诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL)。PART.02规范化的报告方式可以更好地服务临床血细胞分析(全血细胞计数、白细胞分类及外周血细胞形态学分析)是临床最常用的检验项目,目前检验人员对全血细胞...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
三、基因测序类型靶向基因组(NGS的一部分)和现在很少使用的桑格测序是分子分析的主要途径。由于拷贝数变异(CNV),细胞遗传学检测可能更适合综合症。基因类型具体内容可以参考往期文章:基因检测测序:全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS)、mRNA测序(RNA-Seq)1、桑格测序这种方法最早...