PNAS | 卢煜明团队最新成果:利用cfDNA片段组学分析组蛋白修饰,为...
通过对10名β-地中海贫血患者和25名健康受试者的血浆DNA样本进行测序,并将其与之前38名健康对照者的测序结果进行了比较,根据H3K27ac修饰分析了源自红母细胞特异性区域的cfDNA分子。结果显示,与健康受试者相比,推断的与红母细胞特异性区域相关的H3K27ac相关信号在β-地中海贫血患者中显著升高(图5)。因此,推断的...
...| 精准基因比对新突破:Genes2Genes框架助力单细胞轨迹分析
下游分析的支持:G2G框架不仅能够生成基因层面的比对结果,还可以汇总所有基因的比对结果,生成细胞层面的总体比对结果。这对于理解不同轨迹中的基因群如何协同工作具有重要意义。图中展示了通过汇总分析,研究者能够进一步进行基因集的富集分析和过表达分析。T细胞发育比对G2G框架成功地将体外培养的T细胞与体内发育的T细胞进行...
Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变...
研究者利用随机森林模型(randomforestmodel)对不同的氨基酸进行分类分析,结果显示那些体积差异大或带负电的氨基酸对,能够以较高的准确性进行区分。例如,酪氨酸与天冬氨酸的区分达到了100%的准确性,而体积相似的氨基酸对(如亮氨酸和异亮氨酸)则更难以区分。PASTOR蛋白的突变测序示例:图c展示了PASTOR蛋白(HDKER)的氨...
实验技术 | 微量RNA测序技术:解码生命,助力科研
(2)物种多样性与适应性进化:分析不同环境中的生物多样性和基因表达,探索物种适应性进化机制。8.农业与食品科学研究:(1)作物抗逆性与育种:研究作物在逆境中的RNA表达,指导抗逆性育种;(2)食品安全与动植物育种:通过RNA测序提升食品安全和动物、植物的育种效率。9.法医学与人类学研究:(1)法医学分析:利用R...
全球最大结直肠癌多组学研究:科学如何让疾病分类更准确?
林从:组学分析是从不同层面和角度对生物系统中大量分子数据进行研究的方法。一般通过高通量技术(如基因测序、质谱等)得到不同类型的数据,如基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等。基因组是指人体内所有DNA的总和,包括所有的基因以及非编码区域,线粒体基因组等。转录组是指所有RNA分子的集合,转录组分析提供了基因表...
这秘密总算藏不住了!Cancer Cell|单细胞RNA测序与多重荧光免疫组...
研究者基于对单细胞测序结果的分析,描绘了ICI治疗前后pCR患者和非pCR患者肿瘤微环境的变化,这需要进一步的组织学验证,为此,研究者还采用了多色免疫荧光技术进行多重免疫组化(mIHC)技术,检测了ICI治疗前后pCR患者和非pCR患者多种肿瘤微环境细胞在肿瘤组织中的分布(图4C、5E、7D),得到了与scRNA-seq一致的结果(www.e993.com)2024年10月18日。相比于...
北京医院张瑞团队:首次揭示真实世界多中心转录组测序的研究结果
此外,与之前研究设计中严格控制的RNA-seq工作流程相比,真实世界场景在样本处理、实验方案、测序平台和实验室分析管道方面存在显著差异,其中混杂因素可能会影响RNA-seq的准确性和可重复性。因此,有必要对真实世界RNA-seq在检测临床诊断目的的细微差异表达方面的整体性能,以及影响诊断性能的技术因素,进行详细的质量评估。
使用腹水中的游离DNA来识别晚期卵巢癌患者队列中的变异和肿瘤进展
使用OxfordNanoporeTechnologyR9.4.1MinION对1名患者的cfDNA进行了无聚合酶链式反应(PCR)测序分析。试验结果相较于FFPE样本和腹水细胞中提取的DNA,cfDNA在肿瘤纯度、变异检测以及参考序列比对方面表现出相似的性能,同时展现出更高的覆盖率。在cfDNA样本中,所有(100%)样本均检测到了与卵巢癌相关的体细胞驱动突变...
如何判断多囊肾患者的基因变异?
3.基因测序:使用现代基因测序技术对PKD相关基因(PKD1、PKD2、PKHD1)进行分析。常用的技术包括Sanger测序和高通量测序。通过这些技术,可以检测到基因中的各种突变,包括点突变、插入或缺失。4.突变分析:通过比对测序结果与已知的PKD基因突变数据库,分析是否存在与PKD相关的突变。如果检测到这些突变,可以确认PKD的可能性,...
RNA和DNA测序助力儿童淋巴瘤精准诊疗,结合案例分析
例如,B-NHL患者的治疗结果总体上较好。然而,化疗的急性治疗毒性较高,需要在选定的患者群体中进行降阶治疗。尽管最近有关于识别这些患者群体的潜在生物标志物的研究发表,但数据相互矛盾,并且缺乏将大型测序数据集与临床结果信息相关联的前瞻性分析。因此,目前很难为B-NHL患者设计基于研究的降阶策略。对于进行性或复发性...