罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

由于低磷酸酯酶症的临床表现与其他疾病相似,存在较高的误诊风险。“很多疾病都有相似的症状,佝偻病、成骨不全,还有其他代谢性疾病,都有可能误诊。尤其是一些患者可能牙齿脱落,以为是不明原因,最终确证是HPP。”杜启峻表示。低磷酸酯酶症的确诊主要依赖于血清碱性磷酸酶活性的测定和ALPL基因的分子检测,以及影像学检...

不起眼的中性粒细胞碱性磷酸酶

白细胞居高不下,感染原因不明,抗生素治疗不佳,我们经验丰富的赵贺红老师说,感染与非感染,做个中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP),看看积分。NAP是一种酶,主要存在于成熟中性粒细胞胞质中(中性杆状核粒细胞/中性分叶核粒细胞),在碱性条件下,能分解磷酸酯。根据积分的多少来判断疾病如表1。疾病鉴别:慢粒与类白,...

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

碱性磷酸酶缺乏是低磷酸酯酶症患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键。按发病年龄分类，低磷酸酯酶症分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四种。越早发病，病情越严重，骨生长发育的影响越大，脆性骨折的风险越高，如果在围产期已经发病的话，有可能影响到患儿的生命。当肋骨不能支撑正常呼吸时，将随时威胁到生...

出现这6个症状,可能是你的血脂异常了!看看你有没有

视力模糊:由于血液中甘油三酯水平高,导致视网膜血管出现乳白色,发生视网膜脂血症引起。腿部疼痛或痉挛:由于动脉粥样硬化引起腿部供血动脉狭窄或堵塞引起,尤其是在进行身体活动(如走路或锻炼)时症状更为明显,但休息后症状会有所减轻好转。心绞痛:由于动脉粥样硬化引起心脏供血动脉狭窄或堵塞引起。这种疼痛通常发生在心脏需...

阿斯利康酶替代疗法在中国启动两项3期临床

低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见单基因遗传性疾病,以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶(ALP)水平反常性减低为特征。HPP主要由ALPL基因突变引起,ALPL基因失活性突变导致组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)减少,其作用底物细胞外焦磷酸盐堆积,抑制羟基磷灰石形成,同时细胞外焦磷酸盐诱导骨桥蛋白产生,也对羟基磷...

红枸杞有机种植管理技术 - 中药材产业信息门户网站

食用红枸杞之后可以显著降低血清里的胆固醇含量和甘油三酯含量,减轻和防止动脉硬化,治疗高血压,是冠心病人的良好保健品(www.e993.com)2024年11月28日。5、促进胃肠蠕动红枸杞还有兴奋大脑神经、兴奋呼吸、促进胃肠蠕动等作用。6、养肝明目红枸杞多糖对肝损伤有保护作用,可降低血清谷丙转氨酶,促进肝损伤的修复。红枸杞抗实验性高血脂肝脂量效关系...

前药及其活化策略在改善药物性质中的应用

磷苯妥英(Fosphenytoin)在胃肠道内被碱性磷酸酯酶水解,产生羟甲胺中间体和无机磷酸盐。该中间体不稳定,迅速分解为胺基原药(苯妥英)和等当量的甲醛,胺基原药穿过胃肠道粘膜,被吸收进入体循环(图4)。磷酸酯前药较多应用于胃肠外给药的药物,除了肠胃液以外,血浆和肝组织中也存在丰富的磷酸酯酶,可以将活性药物从磷酸...

新药研发(六)| 先导化合物下篇:药物设计之苗头化合物的改造|化合...

但是分子对接技术并不是万能的,比如它的预测结果可能存在误差,需要进一步通过实验验证;计算复杂度较高,需要使用高性能计算机进行计算,因此计算成本较高;只能预测药物分子与蛋白质分子之间的相互作用情况,无法考虑药物分子在体内的代谢和药效等因素。2.2.1.2从头设计法...

18岁小伙因不爱刷牙登上热搜!网友直呼:太恶心了,想yue!

通常是由于唾液和细菌所导致口腔内牙齿呈碱性,酸碱值升高,钙盐容易沉淀形成牙结石。2、磷酸酯酶升高:通常由于机体炎症和外伤时使口腔内酶含量的增加,容易导致唾液中的磷酸盐累积,唾液中会放出二氧化碳,促进不溶性钙盐紧密地沉积在牙齿上,而形成牙结石。

认识碱性磷酸酶:形式、特征和功能概述

编码肠道碱性磷酸酶(IALP)的基因是定位于2号染色体长臂的基因家族成员。IAP是一种部分热稳定的同工酶,在肠道组织中含量较高。与其他碱性磷酸酶同工酶不同,IALP的碳水化合物侧链不会被唾液酸终止。可以从胎儿和成人的肠道组织中分离出不同的IALP。胎儿和成人不仅在碳水化合物含量上存在差异,而且在蛋白质部分本身也存...