郑刚教授:非编码基因组在心血管疾病中的临床意义(下篇)
非编码RNA(ncRNA)已被发现是心血管危险因素和细胞过程的重要新调节因子,使其在高级诊断和预后评估中具有重要前景。由于目前治疗方法的局限性,心血管疾病的病例正在增加;大多数治疗选择是基于编码蛋白质的编码转录物。最近,各种研究表明ncRNA在心血管疾病早期诊断和治疗中的作用。此外,基于miRNA、lncRNA和circRNA的新型诊断...
简单形态学助力临床罕见病的诊断——一例MYH9相关疾病患者确诊历程
MYH9-RD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,是编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(nonmusclemyosinheavychainⅡA,NMMHC-ⅡA)的MYH9基因突变所致[1-2],临床常表现为先天性血小板减少、巨大血小板综合征、中性粒细胞蓝色包涵体三联征,可伴或不伴有肝、肾、眼耳等器官受累[3-4]。
JGG|袁慧军/陈润生/刘默芳团队综述遗传性疾病非编码区变异致病...
2024年1月4日,JournalofGeneticsandGenomics在线发表四川大学华西医院罕见病研究院袁慧军教授团队、中国科学院生物物理研究所陈润生院士团队和中国科学院分子细胞科学卓越创新中心刘默芳教授团队合作题为“Exploringnoncodingvariantsingeneticdiseases:fromdetectiontofunctionalinsights”的综述论文。该综述系统...
有蚕豆病可以吃蒲地蓝消炎片吗
核心提示:有蚕豆病不可以吃蒲地蓝消炎片。因为蚕豆病是由于体内缺乏G-6-PD基因编码的G-6-PD蛋白,导致红细胞稳定性下降,容易发生溶血的一种疾病。而蒲地蓝消炎片中的某些成分可能会诱发溶血反应,所以患有蚕豆有蚕豆病不可以吃蒲地蓝消炎片。因为蚕豆病是由于体内缺乏G-6-PD基因编码的G-6-PD蛋白,导致红细胞稳...
专家点评Science丨林世贤团队报道稀有密码子重编码技术
在这项研究中,研究者首先指出遗传密码扩展技术(GeneticCodeExpansion,GCE)中非天然氨基酸的低效率编码是翻译释放因子的强劲竞争所致。因此可通过使用有义密码子替换终止密码子用于编码非天然氨基酸,来规避翻译释放因子的竞争。而有义密码子的冗余性为重新分配简并密码子用于编码新的氨基酸提供了操作空间。且在61种...
DRG/DIP下病案不规范导致支付受阻的情况有哪些?
4诊断编码和性别矛盾违反诊断和性别之间的对应关系,可能导致对性别有要求的病组分组错误,影响点值计算和费用拨付涉及科室:康复医学科定性依据:《疾病和有关健康问题的国际统计分类ICD-10》、《病案信息学》(www.e993.com)2024年10月26日。如:某患者77岁,男性,因右侧肢体活动不利10年入院。主诊断:G81.900偏瘫,次要诊断为M81.000绝经后骨质疏...
追问daily | 为什么饭后还想吃零食?基因风险如何转化为精神症状...
基因风险如何转化为精神症状?胶原水凝胶助力帕金森病脑部修复表观基因组断层扫描,低成本可视化大脑表观遗传景观█AI行业动态英伟达ProjectGR00T模型,让机器人更懂你SamAltman谈GPT-4:"有点糟糕"北京AI安全国际共识签署█AI研发动态使用大语言模型支持双相抑郁症的临床决策...
ESC 2024 | 霍勇教授:从中国心衰患者GDMT现状看当前心衰管理的...
尽管心衰中心建设成果斐然,我们清楚地认识到,即使HFC中仍然存在包括SGLT2i在内的GDMT药物使用率低的问题。药物治疗是心衰最重要和最根本的治疗,对于已诊断明确的心衰患者,应尽早根据指南进行规范化的治疗和管理,延缓病情进展,改善预后。因此,切实采取措施提高包括SGLT2i在内的GDMT药物使用率刻不容缓。此外,在心衰的管...
AGING DIS:刘幼硕教授团队探索阿尔茨海默病的关键调控因子
AGINGDIS:刘幼硕教授团队探索反义长链非编码RNA作为阿尔茨海默病的关键调控因子前沿观点阿尔茨海默病(Alzheimer’sDisease,AD)是最常见的神经退行性疾病之一,也是老年人口中导致痴呆的主要原因之一[1]。目前,这种进行性神经退行性疾病影响了全球约10%的人口,导致了重大的社会和经济负担[2]。在临床上,AD...
广东省卫生健康委员会门户网站,广东省卫生健康委官方网站
2.肾病综合征表现部分缓解:24小时尿蛋白定量>0.3g,但<3.5g;或uPCR300-3500mg/g;或24小时尿蛋白定量比基线水平下降50%且肾功能稳定。治愈标准1.尿常规正常;2.水肿消失,血浆蛋白及血脂恢复到正常范围;3.肾功能正常。(三)隐匿性肾小球疾病(无症状性血尿或蛋白尿)。