...十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病

姚艺介绍，线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病，由线粒体基因(mitochondrialDNA，mtDNA)突变引起，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，从而引发糖尿病。而目前，国内外已报道mtDNA突变位点达20余种，其中mtDNA3243A＞G点突变是最常见的病因，约占85%，发病年龄早...

宁德市妇幼保健院新生儿遗传性耳聋基因检测试剂采购项目公开招标...

一、项目基本情况项目编号:[350901]MJH[GK]2024001项目名称:宁德市妇幼保健院新生儿遗传性耳聋基因检测试剂采购项目采购方式:公开招标预算金额:2,400,000.00元采购包1(宁德市妇幼保健院新生儿遗传性耳聋基因检测试剂采购项目):采购包预算金额:2,400,000.00元采购包最高限价:2,400,000.00元投标保证金:24,0...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

MELAS综合征涉及多个线粒体DNA(mtDNA)基因突变,包括MT-TL1、MT-TK、MT-TQ和MT-ND5等,其中最常见的突变位点是在编码线粒体tRNALeu(UUR)的MT-TL1基因中。特别是,mtDNA的3243位点的A>G点突变(m.3243A>G)导致了>80%的MELAS综合征。此外,除了MELAS综合征,m.3243A>G突变还与多种其他临床表型相关,包括听力丧失...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

包括遗传性痉挛性截瘫(SPAST基因)、天使综合征(UBE3A基因)、腓骨肌萎缩症(PMP22基因)、肝豆状核变性(ATP7B基因)、波伊茨-耶格综合征(STK11基因)、进行性肌营养不良(DMD基因)、囊性纤维化(CFTR基因)、视网膜母细胞瘤(RB1基因)、脊髓性肌萎缩症(SMA基因)等。在脊髓小脑共济失调的诊断中,致病原因为基因的动态...

安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝—新闻—科学网

7月8日早上八时,在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴,标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测(PGT-MT)技术首次帮助线粒体DNA14459G>A(m.14459G>A)位点突变家庭诞生健康子代,该位点成功助孕国内外尚未见报道。

...数量很多吗?不!孩子实际上只从母亲那里继承了3个单位的线粒体DNA

基于116,663个母婴传递,检测到8,199个突变,根据核苷酸类型,功能影响,位置和同一位置的不同等位基因提供了可靠的发生率估计(www.e993.com)2024年11月14日。该研究彻底地记录了mtDNA超易变性的真实程度,主要影响控制区,但也影响一些编码区变异。研究结果揭示了负选择对存活的有害突变的影响,包括与疾病相关的3243A>G和1555A>G的快速突变,以及最...

海口实施新生儿耳聋基因筛查项目 符合条件的新生儿可免费检测

据了解,新生儿遗传性耳聋基因筛查项目检测先天性耳聋、迟发型耳聋、药物性耳聋等相关4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12srRNA)20个突变位点。为什么开展耳聋基因检测?耳聋是最常见的出生缺陷之一。据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺走了听力,还有3~4万的迟发性和药物性聋儿,将在出生后面临极...

iMiGseq单个细胞中单线粒体基因组测序技术

研究人员通过iMiGseq,对NARP/Leigh综合征患者来源的诱导多能干细胞iPSCs进行mtDNA的检测分析,揭示了致病性mtDNA有害突变的序列,其中包括单核苷酸突变(SNV)和大型结构变异(SV),并检测到单核苷酸突变SNVs中远低于传统检测阈值1%的变异等位基因频率(VAF)的罕见突变位点,iMiGseq揭示了患者细胞中不同的mtDNA致病突变的遗传...

最新研究:百万年前东亚洞穴鬣狗与非洲现生斑鬣狗或存在基因交流

基于古DNA数据得到的斑鬣狗现生种和洞穴鬣狗的系统发育关系:a,短mtDNA片段;b,线粒体全基因组;c,核基因组。目前,学界对于斑鬣狗的起源和演化历史尚未达成统一认识,形态学、线粒体基因以及核基因得到的结果各不相同。

【中国新闻网】百万年前东亚洞穴鬣狗与非洲现生斑鬣狗或存在基因...

3个遗址点检测到的蛋白质:a,山羊寨遗址;b,黑龙江肇东坤泥沟地点;c,灵仙洞遗址。(研究团队供图)基于古DNA数据得到的斑鬣狗现生种和洞穴鬣狗的系统发育关系:a,短mtDNA片段;b,线粒体全基因组;c,核基因组。(研究团队供图)基于贝叶斯法的系统发育分析和分歧时间估算。(研究团队供图)...